Agammaglobulinämie

Agammaglobulinämie (Synonyme: Hypo-γ-Globulinämie, γ-Globulin-Mangelkrankheit und Antikörpermangelsyndrom) ist eine X-gebundene Immundefizienz (mit konstanter Infektionsbereitschaft), bei der aufgrund eines Gendefekts die B-Lymphozyten nicht vollständig ausgebildet werden können. Folge ist die Abwesenheit der B-Lymphozyt-Rezeptoren, was den Körper zu einer Immunreaktion auf bakterielle Infektionen unfähig macht.

Agammaglobulinämien beim Menschen

Man unterscheidet verschiedene Formen der Agammaglobulinämie. Alle Formen zeichnen sich durch einen Immunodefizit in Form fehlender Antikörper aus. Je nach zugrunde liegender Mutation und Vererbung werden unterschieden:

• AGMX1 (Agammaglobulinämie, X-LINKED; XLA; Bruton-Syndrom; Agammaglobulinämie Typ Bruton; AGMX1 IMMUNODEFICIENCY 1; IMD1), X-chromosomal-rezessiv, tritt beim Neugeborenen auf, Mutationen am BTK-Gen am Genort Xq22.1
• AGM1 (Agammaglobulinämie Typ 1, autosomal rezessiv), autosomal rezessiv, Mutationen im IGHM-Gen an 14q32.33
• AGM2 (Agammaglobulinämie Typ 2, autosomal rezessiv), autosomal-rezessiv, Mutationen im IGLL1-Gen an 22q11.23
• AGM3 (Agammaglobulinämie Typ 3, autosomal rezessiv), autosomal-rezessiv, Mutationen im CD79A-Gen an 19q13.2
• AGM4 (Agammaglobulinämie Typ 4, autosomal rezessiv), autosomal-rezessiv, Mutationen im BLNK-Gen an 10q24.1
• AGM5 (Agammaglobulinämie Typ 5, autosomal Dominant), autosomal-dominanter Erbgang, Mutationen im LRRC8A-Gen an 9q34.11
• AGM6 (Agammaglobulinämie Typ 6, autosomal rezessiv), autosomal-rezessiv, Mutationen im CD79B-Gen an 17q23.3
• Die sekundäre Agammaglobulinämie, die infolge eines allgemeinen schweren Eiweißmangels oder im Rahmen eines schweren, kombinierten Immundefektes auftritt, ist im Gegensatz zu den beiden erstgenannten erworben und nicht vererbt.

Agammaglobulinämien bei Haustieren

Pferde: Bei Araberfohlen kann es durch eine autosomal-rezessiv vererbte Kombinierte Immundefizienz (SCID) zur Agammaglobulinämie kommen. Hierbei fehlen sowohl die globulinproduzierenden B-Lymphozyten als auch die für die zelluläre Abwehr verantwortlichen T-Lymphozyten. Weltweit wurden bisher drei Pferde beobachtet, die eine Agammaglobulinämie als Folge einer selektiven Abwesenheit von B-Lymphozyten hatten.

Hunde: Bisher wurde ein isolierter Fall einer kombinierten Immundefizienz bekannt, der in einer Familie von Bassethunden auftrat. Eine schwerere Form der kombinierten Immundefizienz tritt auch bei Jack Russell Terriern auf.

Weblinks

• Orphanet: Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive
• IDC: 2.1 Agammaglobulinämie
• S3-Leitlinie Therapie primärer Antikörpermangelerkrankungen der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ) und der Deutschen Gesellschaft für Immunologie (DGfI) In: AWMF online (Stand 2012)

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