Hämoglobin theta-1
| Hämoglobin theta-1 | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 141 Aminosäuren | |
| Kofaktor | Häm | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | HBQ1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Säugetiere[1] | |
Hämoglobin theta-1 ist ein in Säugetieren vorkommendes Protein, das als Sauerstofftransporter im Blut fungiert. Es ist Teil des Hämoglobin-Tetramers, das in großen Mengen von Erythrozyten produziert wird. Insbesondere wird Theta-Globin beim Menschen ausschließlich während der Embryonalentwicklung gebildet. Theta-Globin gehört zu den Globinen.[2][3]
Die theta-Globin-mRNA ist im menschlichen, fötalen, erythroiden Gewebe vorzufinden, allerdings nicht in erythroiden oder anderen nicht-erythroiden Geweben Erwachsener. Die theta-1-Gene äußern sich sehr früh im embryonalen Leben, manchmal vielleicht sogar vor der fünften Woche. Theta-1 ist ein Mitglied des menschlichen alpha-globin-Gen-Clusters, das fünf funktionale Gene und zwei Pseudogene beinhaltet. Die Reihenfolge der Gene lautet: 5' – zeta – pseudozeta – my – pseudoalpha-1 – alpha-2 – alpha-1 – theta1 – 3'. Forschungen sprechen für eine transkriptionell aktive Rolle für des Gens und für eine funktionale Rolle bei Peptiden in spezifischen Zellen, möglicherweise in denen des frühen erythroiden Gewebes.[3]
Einzelnachweise
- ↑ Orthologe bei OMA
- ↑ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ: A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster. In: Blood. 73, Nr. 5, Mai 1989, S. 1081–104. PMID 2649166.
- ↑ a b Entrez Gene: HBQ1 hemoglobin, theta 1. Abgerufen am 20. Mai 2012.
Literatur
- Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M: The multiple functions of hemoglobin.. In: Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol.. 30, Nr. 3, 1995, S. 165–96. doi:10.3109/10409239509085142. PMID 7555018.
- Kim JH, Yu CY, Bailey A, et al.: Unique sequence organization and erythroid cell-specific nuclear factor-binding of mammalian theta 1 globin promoters.. In: Nucleic Acids Res.. 17, Nr. 14, 1989, S. 5687–700. doi:10.1093/nar/17.14.5687. PMID 2569721. PMC 318189 (freier Volltext).
- Ley TJ, Maloney KA, Gordon JI, Schwartz AL: Globin gene expression in erythroid human fetal liver cells.. In: J. Clin. Invest.. 83, Nr. 3, 1989, S. 1032–8. doi:10.1172/JCI113944. PMID 2921315. PMC 303780 (freier Volltext).
- Gonzalez-Redondo JM, Han IS, Gu YC, Huisman TH: Nucleotide sequence of the human theta 1-globin gene.. In: Biochem. Genet.. 26, Nr. 3–4, 1988, S. 207–11. doi:10.1007/BF00561460. PMID 3408475.
- Hsu SL, Marks J, Shaw JP, et al.: Structure and expression of the human theta 1 globin gene. In: Nature. 331, Nr. 6151, 1988, S. 94–6. doi:10.1038/331094a0. PMID 3422341.
- Daniels RJ, Peden JF, Lloyd C, et al.: Sequence, structure and pathology of the fully annotated terminal 2 Mb of the short arm of human chromosome 16. In: Hum. Mol. Genet.. 10, Nr. 4, 2001, S. 339–52. doi:10.1093/hmg/10.4.339. PMID 11157797.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al.: Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. In: Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.. 99, Nr. 26, 2003, S. 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMID 12477932. PMC 139241 (freier Volltext).
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al.: The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). In: Genome Res.. 14, Nr. 10B, 2004, S. 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMID 15489334. PMC 528928 (freier Volltext).
- De Gobbi M, Viprakasit V, Hughes JR, et al.: A regulatory SNP causes a human genetic disease by creating a new transcriptional promoter. In: Science. 312, Nr. 5777, 2006, S. 1215–7. doi:10.1126/science.1126431. PMID 16728641.
