Quelltext der Seite Badeanzug-Ichthyose

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q80.2
| 01-BEZEICHNUNG = Lamelläre Ichthyosis – Kollodium-Baby
}}
Die '''Badeanzug-Ichthyose''' ist eine sehr seltene, zu den [[Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose|autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen]] (ARCI) gehörende [[Erbkrankheit|angeborene Hauterkrankung]] mit dem Hauptmerkmal einer charakteristisch lokalisierten [[Ichthyose]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|14687|Bathing-suit-Ichthyose}}</ref>

[[Synonyme]] sind: ''Bathing-suit-Ichthyose; BSI; ARCI1; Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 1 With Bathing Suit Distribution; Collodion Baby, Self-Healing; SHCB; Lamellar Exfoliation Of Newborn; Desquamation Of Newborn; Collodion Fetus; Ichthyosis Congenita II; ICR2''

Die Bezeichnung wurde bei der Erstbeschreibung im Jahr 1994 durch den [[südafrika]]nischen Arzt E. J. Schulz gewählt.<ref>E. J. Schulz: ''Genodermatoses.'' In: ''Dermatologic clinics.'' Bd. 12, Nr. 4, Oktober 1994, S.&nbsp;787–796, PMID 7805308 (Review).</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 40 Betroffene, vornehmlich aus [[Südafrika]], berichtet.<ref>N. V. Marukian, R. H. Hu, B. G. Craiglow, L. M. Milestone, J. Zhou, A. Theos, H. Kaymakcalan, D. A. Akkaya, J. J. Uitto, H. Vahidnezhad, L. Youssefian, S. J. Bayliss, A. S. Paller, L. M. Boyden, K. A. Choate: ''Expanding the Genotypic Spectrum of Bathing Suit Ichthyosis.'' In: ''JAMA dermatology.'' Bd. 153, Nr- 6, Juni 2017, S.&nbsp;537–543, [[doi:10.1001/jamadermatol.2017.0202]], PMID 28403434.</ref>
Die Vererbung erfolgt [[autosom]]al-[[rezessiv]].<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im ''TGM1''-[[Gen]] auf [[Chromosom 14 (Mensch)|Chromosom 14]] [[Genlocus|Genort]] q12 zugrunde, welches für die an der [[Verhornung]] des [[Epidermis (Wirbeltiere)#Stratum corneum|Stratum corneum]] beteiligte [[Transglutaminasen|Transglutaminase 1]] kodiert. Die Enzymaktivität ist offenbar temperaturabhängig und in wärmeren Hautabschnitten deutlich reduziert.<ref name="Orpha" /><ref>{{OMIM|242300|Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1}}</ref>

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />
* Bei Geburt vorhandene panzerartige große, dicke, plattenartige Schuppen auf dem gesamten Körper
* Abheilen der Ichthyose an Armen und Beinen während der ersten Lebenswochen
* [[Lamelläre Ichthyose|lamelläre ichthyoseartige]] Schuppen am Stamm, der Kopfhaut und den Achselhöhlen

== Literatur ==
* F. Trindade, T. Fiadeiro, A. Torrelo, H. C. Hennies, I. Hausser, H. Traupe: ''Bathing suit ichthyosis.'' In: ''[[European Journal of Dermatology]] : EJD.'' Bd. 20, Nr. 4, 2010 Jul–Aug, S.&nbsp;447–450, [[doi:10.1684/ejd.2010.1008]], PMID 20522418 (Review).
* K. Arita, W. K. Jacyk, V. Wessagowit, E. J. van Rensburg, T. Chaplin, C. A. Mein, M. Akiyama, H. Shimizu, R. Happle, J. A. McGrath: ''The South African "bathing suit ichthyosis" is a form of lamellar ichthyosis caused by a homozygous missense mutation, p.R315L, in transglutaminase 1.'' In: ''The Journal of investigative dermatology.'' Bd. 127, Nr. 2, Februar 2007, S.&nbsp;490–493, [[doi:10.1038/sj.jid.5700550]], PMID 16977323.
* V. Oji, J. M. Hautier, B. Ahvazi, I. Hausser, K. Aufenvenne, T. Walker, N. Seller, P. M. Steijlen, W. Küster, A. Hovnanian, H. C. Hennies, H. Traupe: ''Bathing suit ichthyosis is caused by transglutaminase-1 deficiency: evidence for a temperature-sensitive phenotype.'' In: ''[[Human Molecular Genetics]].'' Bd. 15, Nr. 21, November 2006, S.&nbsp;3083–3097, [[doi:10.1093/hmg/ddl249]], PMID 16968736. [https://academic.oup.com/hmg/article-lookup/doi/10.1093/hmg/ddl249]
* W. K. Jacyk: ''Bathing-suit ichthyosis. A peculiar phenotype of lamellar ichthyosis in South African blacks.'' In: ''[[European Journal of Dermatology]] : EJD.'' Bd. 15, Nr. 6, 2005 Nov-Dec, S.&nbsp;433–436, PMID 16280294.

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1420/ Gene Reviews]

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Hautkrankheit]]