Quelltext der Seite Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q68.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten
}}
Das '''Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom''' ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene]] Variante des [[Carney-Komplex]]es, bei der zusätzlich wie beim [[Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom]] Einschränkung der Mundöffnung ([[Kieferklemme]], „Trismus“) und Zeichen einer [[Arthrogrypose]] vorliegen.<ref name="Orpha">{{Orphanet|21650|Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom}}</ref>

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 als "Muxoma Syndrom" durch die [[Belgien|belgischen]] [[Arzt|Ärzte]] J. M. Chaudron, J. M. Jacques, F. R. Heller und Mitarbeiter,<ref>J. M. Chaudron, J. M. Jacques, F. R. Heller, P. Cheron, R. Luwaert: ''The myxoma syndrome: an unusual entity. A family study.'' In: ''European heart journal.'' Band 13, Nummer 4, April 1992, S.&nbsp;569–573, [[doi:10.1093/oxfordjournals.eurheartj.a060216]], PMID 1600999.</ref> die Abgrenzung als Variante des Carney-Komplexes erfolgte 2004 durch Mark Veugelers und Mitarbeiter.<ref>M. Veugelers, M. Bressan, D. A. McDermott, S. Weremowicz, C. C. Morton, C. C. Mabry, J. F. Lefaivre, A. Zunamon, A. Destree, J. M. Chaudron, C. T. Basson: ''Mutation of perinatal myosin heavy chain associated with a Carney complex variant.'' In: ''[[The New England Journal of Medicine]].'' Band 351, Nummer 5, Juli 2004, S.&nbsp;460–469, [[doi:10.1056/NEJMoa040584]], PMID 15282353.</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im ''MYH8''-[[Gen]] auf [[Chromosom 17 (Mensch)|Chromosom 17]] [[Genlocus|Genort]] p13.1 zugrunde, das für das Protein [[Myosin#Schwere Kette (Heavy Chain)|Myosin heavy chain 8]] codiert.<ref>{{OMIM|608837|Carney complex variant}}</ref>

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />
* Krankheitsbeginn im Neugeborenenalter
* typische Veränderungen des Carney-Komplexes: fleckförmige Hautpigmentierung, [[Myxom]]e in [[Haut]] und [[Herz]] sowie hormonelle Überfunktion
* Kieferklemme
* Arthrogrypose mit unwillkührlichen [[Muskelkontraktion]]en der [[Fingergelenke]] bei Dorsalflexion in der [[Handwurzel]] und der [[Zehengelenk]]e mit Fußfehlstellung

== Diagnose ==
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie]]
[[Kategorie:Tumor]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kardiologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Endokrinologie]]