Quelltext der Seite Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom

Das '''Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom''' ('''CAPS''') ist eine Gruppe von derzeit drei bekannten [[Erbkrankheit|genetisch bedingten Erkrankung]]en. Der [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]] ist [[autosom]]al-[[Dominanz (Genetik)|dominant]]. Zu CAPS gehören:
* die [[familiäre Kälteurtikaria]] (''familial cold urticaria'', FCU), syn. familiäres autoinflammatorisches Kältesyndrom (''familial cold autoinflammatory syndrome'', FCAS), auch CAPS1 genannt<ref>{{OMIM|Name=Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 1|ID=120100}}.</ref>
* das [[Muckle-Wells-Syndrom]] (MWS), auch CAPS2 genannt<ref>{{OMIM|Name=Muckle-Wells Syndrome|ID=191900}}.</ref> 
* [[NOMID]] (''neonatal onset multisystem inflammatory disease''), syn. CINCA (''chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome''), auch CAPS3 genannt<ref>{{OMIM|Name=CINCA Syndrome|ID=607115}}.</ref>

Bei allen drei Erkrankungen handelt es sich um [[Autoinflammation|autoinflammatorische Erkrankungen]]. Im Unterschied zu [[Autoimmunerkrankung]]en ist die Ursache der CAPS nicht eine spezifische Reaktion des körpereigenen [[Immunsystem|Immunsystems]]. Bei autoinflammatorischen Erkrankungen werden erhöhte Mengen körpereigener Entzündungsstoffe produziert, die im Körper eine [[Entzündung]] verursachen. Für diese kann aber keine erkennbare äußere Ursache gefunden werden.

Ursprünglich ging man davon aus, dass es sich um drei unterschiedliche Erkrankungen handelt. Tatsächlich teilen alle drei CAPS dieselbe genetische [[Mutation]] und dieselbe [[Pathogenese]].

== Genetik ==
Ursache für CAPS ist eine Mutation im ''NLRP3''-Gen, das für das [[Protein]] [[Cryopyrin]] [[Genetischer Kode|kodiert]]. Cryopyrin ist eine Komponente des [[Interleukin-1β]]-[[Inflammasom]]s. Das ''NLRP3''-Gen befindet sich auf [[Chromosom 1 (Mensch)|Chromosom 1]] [[Genlocus]] q44.
Interleukin-1β (oder kurz IL-1β oder IL-1B) gehört zu der Interleukin-1-Familie und ist eines der Zytokine, welche zu den Entzündungsmediatoren gezählt werden.

== Symptomatik ==
Diese Erkrankungen bilden ein Spektrum von Krankheiten mit zunehmendem Schweregrad, wobei die mildesten, mittelschweren und schwersten Manifestationen jeweils durch FCAS, MWS und NOMID dargestellt werden. Die Symptome von CAPS umfassen [[rezidiv]]ierende Fieber, [[Nesselsucht]]-ähnliche Ausschläge, [[Arthralgie]]n und [[Arthritis]], [[Amyloidose]], [[Schwerhörigkeit#Schallempfindungsschwerhörigkeit|sensorineuralen Hörverlust]] und Augenprobleme. Bei NOMID können auch neurologische Probleme auftreten. Dazu gehören schwere [[Kopfschmerz]]en, erhöhter [[Hirndruck|intrakranieller Druck]], chronische aseptische [[Meningitis]] und sogar [[Geistige Behinderung|geistige Retardierung]].<ref>L. Campbell, I. Raheem u.&nbsp;a.: ''The Relationship between NALP3 and Autoinflammatory Syndromes.'' In: ''International journal of molecular sciences.'' Band 17, Nummer 5, Mai 2016, S.&nbsp;, {{DOI|10.3390/ijms17050725}}, PMID 27187378, {{PMC|4881547}} (Review).</ref>

== Therapie und Prognose ==
Bezüglich der [[Therapie]] und [[Prognose]] sei auf die jeweiligen CAPS-Artikel verwiesen.

== Literatur ==
* E. C. Landmann, U. A. Walker: ''Pharmacological treatment options for cryopyrin-associated periodic syndromes.'' In: ''Expert review of clinical pharmacology.'' Band 10, Nummer 8, August 2017, S.&nbsp;855–864, {{DOI|10.1080/17512433.2017.1338946}}, PMID 28586272 (Review).
* J. B. Kuemmerle-Deschner, S. Ozen u.&nbsp;a.: ''Diagnostic criteria for cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS).'' In: ''Annals of the rheumatic diseases.'' Band 76, Nummer 6, Juni 2017, S.&nbsp;942–947, {{DOI|10.1136/annrheumdis-2016-209686}}, PMID 27707729 (Review).
* J. B. Kuemmerle-Deschner: ''CAPS–pathogenesis, presentation and treatment of an autoinflammatory disease.'' In: ''Seminars in immunopathology.'' Band 37, Nummer 4, Juli 2015, S.&nbsp;377–385, {{DOI|10.1007/s00281-015-0491-7}}, PMID 25963520 (Review).
* G. Sarrabay, S. Grandemange, I. Touitou: ''Diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome: challenges, recommendations and emerging concepts.'' In: ''Expert review of clinical immunology.'' Band 11, Nummer 7, 2015, S.&nbsp;827–835, {{DOI|10.1586/1744666X.2015.1047765}}, PMID 25979514 (Review).
* H. M. Hoffman, S. Rosengren u.&nbsp;a.: ''Prevention of cold-associated acute inflammation in familial cold autoinflammatory syndrome by interleukin-1 receptor antagonist.'' In: ''Lancet.'' Band 364, Nummer 9447, 2004, S.&nbsp;1779–1785, {{DOI|10.1016/S0140-6736(04)17401-1}}, PMID 15541451, {{PMC|4321997}}.

== Weblinks ==
* [https://www.medizin.uni-tuebingen.de/uktmedia/EINRICHTUNGEN/Zentren/Rheumazentrum+%E2%80%93+INDIRA/PDF_Archiv/Arct/CAPS.pdf Autoinflammatorische Erkrankungen – CAPS] Autoinflammation Reference Center, Universitätsklinikum Tübingen

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Rheumatologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Nephrologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]