Quelltext der Seite Fuhrmann-Syndrom

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q74.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en)
}}
Das '''Fuhrmann-Syndrom''' ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von Unterentwicklung des  [[Wadenbein]]es (Fibula-[[Hypoplasie]]), Krümmung des [[Oberschenkelknochen]]s (Femur) und Veränderungen der [[Finger]] ([[Oligodaktylie]]).<ref name="Orpha">{{Orphanet|2588|Fuhrmann-Syndrom}}</ref>

[[Synonym]]e sind: ''Fibula-Hypoplasie – gekrümmter Femur – Oligodaktylie; Fuhrman-Rieger-de-Sousa-Syndrom''

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1980 durch den [[Gießen]]er [[Humangenetik]]er Walter Fuhrmann (1924–1995) und seine Mitarbeiter.<ref>W. Fuhrmann, A. Fuhrmann-Rieger, F. de Sousa: ''Poly-, syn- and oligodactylyl, aplasia or hypoplasia of fibula, hypoplasia of pelvis and bowing of femora in three sibs–a new autosomal recessive syndrome.'' In: ''European Journal of Pediatrics.'' Bd. 133, Nr. 2, März 1980, {{ISSN|0340-6199}}, S.&nbsp;123–129, PMID 7363910.</ref><ref>P. Beighton, G. Beighton: Fuhrmann, W.J.G. (1924–1995). In: The Person Behind the Syndrome. S. 211, 1997, https://doi.org/10.1007/978-1-4471-0925-9_125</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 11 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich [[autosomal]]-[[rezessiv]].<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – [[Mutation]]en im ''WNT7A''-[[Gen]] im [[Chromosom 3 (Mensch)|Chromosom 3]] am [[Genlocus|Genort]] p25.1 zugrunde mit teilweisem Funktionsverlust des WNT7A-Proteins.<ref>{{OMIM|228930}}</ref>

Allerdings wurde auch über Patienten ohne diese Mutation berichtet.<ref>K. M. Girisha, T. G. Vasudevan, A. V. Saadi, H. Shah, P. M. Gopinath, K. Satyamoorthy: ''Hypoplasia/aplasia of pelvis, femora, fibulae, ulna, digits and nails: Fuhrmann syndrome without WNT7A mutations.'' In: ''Clinical dysmorphology.'' Bd. 20, Nr. 4, Oktober 2011, {{ISSN|1473-5717}}, S.&nbsp;205–209, [[doi:10.1097/MCD.0b013e328348d956]], PMID 21716096.</ref>

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim [[Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom]], auch als [[Phokomelie]] Typ Schinzel bezeichnet.<ref>M. M. Al-Qattan, H. E. Shamseldin, F. S. Alkuraya: ''The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes.'' In: ''Gene.'' Bd. 516, Nr. 1, März 2013, {{ISSN|1879-0038}}, S.&nbsp;168–170, [[doi:10.1016/j.gene.2012.12.020]], PMID 23266637.</ref>

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />
* Krümmung des [[Oberschenkelknochen|Femur]]
* [[Aplasie]] oder [[Hypoplasie]] der [[Wadenbein|Fibula]]
* [[Polydaktylie|Poly-]], [[Oligodaktylie|Oligo-]] und [[Syndaktylie]].
Hinzu kommt häufig ein Hypoplasie des Beckens und der Finger und Fingernägel, mitunter auch eine angeborene Hüftluxation, Fehlen oder Fusion von Fußwurzelknochen und Zehen.

== Therapie ==
Bei einer eventuellen operativ-prothetischen Versorgung ist zu beachten, dass der Markkanal des Femur bei diesem Syndrom typischerweise eng ist.<ref>M. Rittmeister, F. Bischof, M. Starker: ''Individuelle zementfreie Hüft-TEP bei einer Patientin mit einer besonderen Form des Minderwuchses (Fuhrmann-Syndrom)'' In: ''Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete.'' Bd. 138, Nr. 3, 2000 May-Jun, {{ISSN|0044-3220}}, S.&nbsp;235–239, [[doi:10.1055/s-2000-10142]], PMID 10929615.</ref>

== Literatur ==
* M. M. Al-Qattan, H. E. Shamseldin, F. S. Alkuraya: ''The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes.'' In: ''Gene.'' Band 516, Nummer 1, März 2013, S.&nbsp;168–170, [[doi:10.1016/j.gene.2012.12.020]], PMID 23266637.
* C. G. Woods, S. Stricker, P. Seemann, R. Stern, J. Cox, E. Sherridan, E. Roberts, K. Springell, S. Scott, G. Karbani, S. M. Sharif, C. Toomes, J. Bond, D. Kumar, L. Al-Gazali, S. Mundlos: ''Mutations in WNT7A cause a range of limb malformations, including Fuhrmann syndrome and Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia syndrome.'' In: ''[[American Journal of Human Genetics]].'' Band 79, Nummer 2, August 2006, S.&nbsp;402–408, [[doi:10.1086/506332]], PMID 16826533, {{PMC|1559483}}.
* J. Huber, J. B. Volpon, E. S. Ramos: ''Fuhrmann syndrome: two Brazilian cases.'' In: ''Clinical dysmorphology.'' Bd. 12, Nr. 2, April 2003, {{ISSN|0962-8827}}, S.&nbsp;85–88, [[doi:10.1097/01.mcd.0000059772.40218.96]], PMID 12868468.

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2410/fuhrmann-syndrome Rare Diseases]

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]