Quelltext der Seite Hemimegalenzephalie

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q04.5
| 01-BEZEICHNUNG = Megalenzephalie
}}
Die '''Hemimegalenzephalie''' (von {{grcS|ἥμι|''hemi''|de=halb}}) ist eine Sonderform einer [[Megalenzephalie]], bei der nur eine Hirnhälfte (Hemisphäre) abnormal vergrößert ist. Sie ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]], die zum [[PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom|PIK3CA-related overgrowth spectrum]] gezählt werden kann. Klinisches Leitsymptom ist eine [[therapierefraktär]]e [[Epilepsie]]<ref name="Orpha">{{Orphanet|14375|Hemimegalenzephalie}}</ref><ref>[https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2637/hemimegalencephaly Rarediseases]</ref>

[[Datei:Sonogram of Hemimegalencephaly.jpg|mini|Sonogramm einer Hemimegalenzephalie bei einem Neugeborenen, transfontanellärer Koronarschnitt. Gut erkennbar ist die irreguläre Grosshirnstruktur, Verdrängung der Mittellinie und des Seitenventrikels]]

[[Synonym]]: ''Unilaterale Megalenzephalie''

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, diese Erkrankung findet sich bei etwa 0,2 % kindlicher [[Epilepsie]]n.<ref name="Radiopaedia">[https://radiopaedia.org/articles/emimegalencephaly Radiopaedia]</ref><ref>S. D. Shorvon, F. Andermann, R. Guerrini: ''The Causes of Epilepsy, Common and Uncommon Causes in Adults and Children.'' Cambridge Univ. Pr., 2011, ISBN 0-521-11447-0.</ref>

== Ursache ==
Zugrunde liegt eine gestörte Gehirnentwicklung (Störung der [[Differenzierung (Biologie)|zellulären Differenzierung]] und [[Zellproliferation]]) mit [[Hamartom|hamartomatöser]] Vergrößerung einer Hirnhälfte, meist des Großhirnes oder Teilen davon.
Neben dem Gehirn kann es zu weiteren Ausprägungen einer [[Hemihypertrophie]] kommen. Assoziation mit [[Neurokutane Erkrankung|neurokutanen Erkrankungen]] wurden beschrieben.<ref>Olav Jansen, Ulrich Stephani u. a.: ''Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen des ZNS''. Thieme, Stuttgart 2007, ISBN 978-3-13-156671-3, S. 24.</ref>

== Klassifizierung ==
Die Hemimegalenzephalie kann wie folgt eingeteilt werden:<ref>D. D. Broumandi, U. M. Hayward, J. M. Benzian, I. Gonzalez, M. D. Nelson: ''Best cases from the AFIP: hemimegalencephaly.'' In: ''Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc.'' Band 24, Nummer 3, 2004 May-Jun, S.&nbsp;843–848, [[doi:10.1148/rg.243035135]], PMID 15143232.</ref>
* Isolierte Hemimegalenzephalie ohne weitere [[Fehlbildung]]en
* Totale Hemimegalenzephalie mit Vergrößerung auch des [[Hirnstamm]]es und des [[Kleinhirn]]es
* [[Syndrom]]ale Hemimegalenzephalie bei:
** [[Epidermal-Naevus-Syndrom]]
** [[Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom]]
** [[Fibröse Dysplasie]]
** [[Proteus-Syndrom]]
** [[Hypomelanosis Ito]]
** [[Neurofibromatose Typ 1]] (selten)
** [[Tuberöse Sklerose]] (selten)

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" /><ref name="Radiopaedia" /><ref name="Reimer">Peter Reimer, P. M. Parizel, F.-A. Stichnoth (Hrsg.): ''Clinical MR Imaging. A Practical Approach.'' 2. Auflage. Springer, Berlin/Heidelberg u. a. 2006, ISBN 3-540-31530-6.</ref>
* Oft schon in den ersten Lebensmonaten therapierefraktäre Krampfanfälle
* Entwicklungsverzögerung, auch psychomotorisch
* fortschreitende [[Hemiplegie]]
* Häufig [[Megalenzephalie]] ohne erhöhten [[Hirndruck]]

== Diagnose ==
Die Diagnose kann bereits frühzeitig mittels [[Sonografie]]<ref>K.-H. Deeg, V. Hofmann, P. F. Hoyer (Hrsg.): ''Ultraschalldiagnostik in Pädiatrie und Kinderchirurgie. Lehrbuch und Atlas''.  4., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage. Thieme, Stuttgart 2013, [[doi:10.1055/b-003-106490]]</ref>, sonst mittels [[Magnetresonanztomographie]] oder [[Computertomographie]] gestellt werden.
Dabei finden sich neben der abschnittsweisen Vergrößerung Zeichen der [[Fokale kortikale Dysplasie|kortikalen Dysplasie]], [[Pachygyrie]], [[Heterotopie (Medizin)|Heterotopie]] und [[Gliose]]n.<ref name="Reimer" /><ref>A. A. Abdel Razek, A. Y. Kandell, L. G. Elsorogy, A. Elmongy, A. A. Basett: ''Disorders of cortical formation: MR imaging features.'' In: ''AJNR. American journal of neuroradiology.'' Band 30, Nummer 1, Januar 2009, S.&nbsp;4–11, [[doi:10.3174/ajnr.A1223]], PMID 18687750 (Review).</ref>

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind:<ref name="Radiopaedia" />
* asymmetrische Vergrößerungen anderer Ursache wie [[Gliomatosis cerebri]]
* asymmetrische Verkleinerungen der Gegenseite wie [[Hirnatrophie]], [[Rasmussen-Enzephalitis]] oder das [[Dyke-Davidoff-Masson-Syndrom]]
* [[Sturge-Weber-Syndrom]]
* andere Störungen der [[Zellmigration]] ohne Überwuchs wie [[Polymikrogyrie]], [[Lissenzephalie]], [[Agyrie]] oder [[Pachygyrie]]
* [[Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom]]

== Therapie ==
Die Behandlung besteht mitunter in der [[Hemisphärektomie]].<ref>W. Koelfen, M. Freund, H. Rohr, C. Schultze, H. Holthausen: ''Hemimegalenzephalie. Behandlung mit Hemisphärektomie.'' In: ''[[Monatsschrift Kinderheilkunde]]'' Band 141, Nummer 4, April 1993, S.&nbsp;300–302, PMID 8487791.</ref>

== Literatur ==
* M. Lettau: ''Totale Hemimegalenzephalie.'' In: ''[[RöFo]]: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin.'' Band 185, Nummer 12, Dezember 2013, S.&nbsp;1204–1206, [[doi:10.1055/s-0033-1350109]], PMID 23857071.
* H. Zeumer, W. Sturm: ''Hemimegalenzephalie. Neuroradiologische und klinische Befunde.'' In: ''[[RöFo]]: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin.'' Band 133, Nummer 6, Dezember 1980, S.&nbsp;663–664, [[doi:10.1055/s-2008-1056812]], PMID 6453799.
* A. Poduri, G. D. Evrony, X. Cai, P. C. Elhosary, R. Beroukhim, M. K. Lehtinen, L. B. Hills, E. L. Heinzen, A. Hill, R. S. Hill, B. J. Barry, B. F. Bourgeois, J. J. Riviello, A. J. Barkovich, P. M. Black, K. L. Ligon, C. A. Walsh: ''Somatic activation of AKT3 causes hemispheric developmental brain malformations.'' In: ''Neuron.'' Band 74, Nummer 1, April 2012, S.&nbsp;41–48, [[doi:10.1016/j.neuron.2012.03.010]], PMID 22500628, {{PMC|3460551}}.
* A. J. Barkovich: ''Pediatric Neuroimaging.'' 2. Auflage, Raven 1995, S.&nbsp;225ff,  ISBN 0-7817-0179-1

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [https://rarediseases.org/rare-diseases/hemimegalencephaly/ Rare Diseases]
* [https://www.uni-salzburg.at/fileadmin/multimedia/Linguistik/Lever_Sprachentwicklung_bei_Hemimegenzephalie_%E2%80%93_Kasuistik.pdf Sprachentwicklung bei Hemimegalenzephalie]

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurochirurgie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]