Quelltext der Seite Hexosaminidasen

{{Infobox Protein
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| EC-Nummer = 3.2.1.52
| Kategorie = Glykosidase
| Reaktionsart = Hydrolyse der endständigen O-glykosidischen Bindung in N-Acetylglucosiden und -galactosiden
| Substrat = R-GlcNAc-O-R' + H<sub>2</sub>O
| Produkte = R-GlcNAc + R'-OH
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| Taxon = [[Eukaryoten]], [[Bakterien]]
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| Orthologe = 
}}
'''Hexosaminidasen''' sind [[Enzym]]e, die endständige Reste von [[N-Acetylglucoside]]n durch [[Hydrolyse]] abspalten, und diese so Schritt für Schritt abbauen. Diese Reaktion ist Bestandteil des Abbaus der [[Glykosaminoglykane]] und [[Glycosphingolipide]] in [[mehrzellige Tiere|Tieren]] und von [[Chitin]] in [[Pflanze]]n und [[Bakterien]]. Beim Menschen sind fünf Proteine mit Hexosaminidase-Aktivität bekannt, die in mehreren [[Isoform]]en vorkommen und sich zu [[Enzymkomplex]]en zusammenlagern. [[Mutation]]en am ''HEXA''-[[Gen]] sind die Ursache für [[Tay-Sachs-Krankheit]], und Mutationen am ''HEXB''-Gen sind für die [[Sandhoff-Krankheit]] verantwortlich.<ref>orpha.net: ''[https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=845 Tay-Sachs-Krankheit]''</ref><ref>orpha.net: ''[https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=796.0 Sandhoff-Krankheit]''</ref>

Die fünf Hexosaminidasen werden Hexosaminidase A bis D und S genannt. Hexosaminidase A, B und S sind Proteinkomplexe und werden beide aus Produkten der beiden Gene ''HEXA'' (Untereinheit α) und ''HEXB'' (Untereinheiten βA und βB) gebildet. Das A-Enzym ist ein Trimer α-βA-βB, das B-Enzym ist ein Tetramer βA-βA-βB-βB und das S-Enzym ist ein Dimer α-α. Zuletzt ist Hexosaminidase C das Monomer des ''MGEA5''-Genprodukts, sowie D das Dimer des ''HEXDC''-Genprodukts.<ref>{{UniProt|P06865}}, {{UniProt|P07686}}, {{UniProt|O60502}}, {{UniProt|Q8WVB3}}</ref>

Hexosaminidasen bilden Familie 20 in der Klassifikation der Glykosidasen nach Henrissat.<ref>[https://www.uniprot.org/docs/glycosid.txt Bernard Henrissat: ''Glycosyl hydrolase families: classification and list of entries'']</ref>

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Glykosidase| Hexosaminidasen]]
[[Kategorie:Proteingruppe]]