Quelltext der Seite Kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
}}
Das '''Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer''' ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] mit den Hauptmerkmalen [[Herzfehler]], [[Synostose]] der [[Sagittalnaht]] und [[geistige Behinderung]].<ref name=Orpha>{{Orphanet|2603|Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - Intelligenzminderung}}</ref>

[[Synonyme]] sind: ''Pfeiffer-kardiokraniales-Syndrom; Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer; Kraniosynostose – kongenitale Herzerkrankung – geistige Retardierung; Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom; Sagittalnahtsynostose mit kongenitaler Herzerkrankung, geistiger Retardierung und mandibulärer Ankylose''

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erst- bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch den deutschen [[Humangenetik]]er ''Rudolf Artur Pfeiffer'' (1931–2012) zusammen mit H. Singer und S. Zschiesche.<ref>R. A. Pfeiffer, H. Singer, S. Zschiesche: ''Sagittal craniostenosis, congenital heart disease, mental deficiency and various dysmorphies in two sibs–a "new" syndrome?'' In: ''European Journal of Pediatrics.'' Bd. 146, Nr. 1, Januar 1987, S.&nbsp;75–78, PMID 3582410.</ref>

Die Erkrankung ist nicht mit dem [[Pfeiffer-Syndrom]] zu verwechseln.

== Verbreitung und Ursache ==
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa zehn Betroffene beschrieben. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.<ref name=Orpha/>

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name=Orpha/>
* [[Manifestation]] im [[Neugeborenes|Neugeborenen-]] oder [[Kleinkind]]esalter
* Herzfehler
* Sagittalnahtsynostose
* [[Minderwuchs]]
* geistige Behinderung
Hinzu können [[Niere]]n- oder [[Genitalfehlbildung]]en, [[Gesichtsdysmorphie]], [[Mikrogenie]], [[Ankylose]] des Unterkiefers, [[Syndaktylie]] und Gelenkveränderungen kommen.

== Literatur ==
* E. McCann, E. Sweeney, J. Sills, P. May, S. Smith: ''Pfeiffer-type cardiocranial syndrome: a patient with features of this condition and with an unbalanced subtelomeric rearrangement involving chromosomes 1p and 17q.'' In: ''Clinical dysmorphology.'' Bd. 15, Nr. 2, April 2006, S.&nbsp;81–84, {{DOI|10.1097/01.mcd.0000184974.22399.c0}}, PMID 16531733.
* L. Williamson-Kruse, L. G. Biesecker: ''Pfeiffer type cardiocranial syndrome: a third case report.'' In: ''[[Journal of Medical Genetics]].'' Bd. 32, Nr. 11, November 1995, S.&nbsp;901–903, PMID 8592338, {{PMC|1051746}} (Review).

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* {{OMIM|218450|Pfeiffer Craniocardial syndrome}}

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurochirurgie]]