Quelltext der Seite Kollagen-Typ 5α1

{{Infobox Protein
| Name           = Kollagen Typ V, alpha 1
| Bild           = Protein_COL5A1_PDB_1A89.png
| Bild_legende   = Bändermodell vom Protein COL5A1 nach {{PDB|1A89}}
| Andere Namen   = * Alpha-1-Typ-V-Kollagen
* Kollagen Alpha-1(V)-Kette
* Kollagen Alpha-1-Kette Typ V
| PDB            = {{PDB2|1A9A}}
| Groesse        = 183.560 [[atomare Masseneinheit|Dalton]] / 1.838 [[Aminosäure]]n
| Kofaktor       = 
| Precursor      = 
| Struktur       = 
| Isoformen      = 
| HGNCid         = 2209
| Symbol         = COL5A1 ;
| AltSymbols     = EDSC
| GeneCards      = COL5A1
| OMIM           = 120215
| UniProt        = P20908
| MGIid          = 88457
| CID            = 
| CAS            = 
| CASergänzend   = 
| ATC-Code       = <!-- {{ATC|X99|XX99}} -->
| DrugBank       = 
| Wirkstoffklasse = 
| TCDB           = 
| TranspText     = 
| EC-Nummer      = 
| Kategorie      = 
| Peptidase_fam  = 
| Inhibitor_fam  = 
| Reaktionsart   = 
| Substrat       = 
| Produkte       = 
| MoreEC1        = 
| MoreEC2        = 
| MoreEC3        = 
| Homolog_db     = 
| Homolog_fam    = 
| Taxon          = [[Chordata]]
| Taxon_Ausnahme = 
| Orthologe      =   {{Protein Orthologe
    | Spezies1 = Mensch
    | Spezies2 = Hausmaus
    | S1_EntrezGene = 1289
    | S1_Ensembl = ENSG00000130635	
    | S1_RefseqmRNA = NM_000093
    | S1_RefseqProtein = NP_000084.3
    | S1_GenLoc_db = hg38
    | S1_GenLoc_chr = 9
    | S1_GenLoc_start = 134641774
    | S1_GenLoc_end = 134844843
    | S1_Uniprot = P20908
    | S2_EntrezGene = 12831
    | S2_Ensembl = ENSMUSG00000026837
    | S2_RefseqmRNA = NM_015734
    | S2_RefseqProtein = NP_056549.2
    | S2_GenLoc_db = mm10
    | S2_GenLoc_chr = 2
    | S2_GenLoc_start = 27886425
    | S2_GenLoc_end = 28039514
    | S2_Uniprot = O88207
  }}
}}
'''Kollagen Typ V, alpha 1''', auch bekannt als '''Alpha-1-Typ-V-Kollagen''', ist ein fibrilläres [[Kollagen]], das im menschlichen Organismus vom Gen '''''COL5A1''''' codiert wird. Es ist integraler Bestandteil von [[Gewebe (Biologie)|Gewebe]]n und reguliert die Anordnung von heterotypischen [[Nervenfaser]]n. ''COL5A1'' wird häufig in [[Mesenchymale Stammzelle|mesenchymalen Stamm/Stroma-Zellen]] des Knochenmarks und in [[Amnion]]zellen [[Genexpression|exprimiert]].<ref name="hi">{{GeneCards|COL5A1}}</ref>

== Struktur und Funktion ==
COL5A1 besitzt zwei [[Proteindomäne|Domänen]]: Zum einen die ''[[Laminin]] G-like''-Domäne (Position: 72–244) und zum anderen die ''Fibrillar collagen NC1''-Domäne (NC1 steht für [[C-Terminus|''C''-terminal]] und nicht-kollagen, Position: 1609–1837). Des Weiteren besitzt COL5A1 vier markante Regionen:
* nicht-helikale Region (Position: 231–443, Länge: 213)
* unterbrochene kollagene Region (Position: 444–558, Länge: 115)
* tripelhelikale Region (Position: 559–1570, Länge: 1012)
* nicht-helikale Region (Position: 1581–1605, Länge: 35)
Der ''C''-Terminus, auch bekannt als ''COLFI''-Domäne, spielt eine entscheidende Rolle im Gewebewachstum und dessen Reparatur. Dabei kontrolliert es die intrazelluläre Zusammensetzung von Prokollagenmolekülen und von [[Extrazellularraum|extrazellulären]] Kollagenfibrillen. Dabei bindet die COLFI-Domäne ein Calcium-Ion, damit ihre Funktion zum Tragen kommt. An den Positionen 1660 und 1662 bildet der ''C''-Terminus [[Carbonylgruppe|Carbonylgruppen]] aus, um das Calcium-Ion binden zu können.

COL5A1 spielt eine fundamentale Rolle bei der Kontrolle der [[Fibrillogenese]]. Außergewöhnlich ist, dass es gegenüber [[Kollagenasen]] resistent, aber gegenüber [[Trypsin]] empfindlich wirkt. Als Bestandteil des untergeordneten Bindegewebes ist es beinahe ubiquitär verteilt. Es kann sich an die DNA, an [[Heparansulfat]], [[Thrombospondin]], [[Heparin]] und [[Insulin]] binden.<ref>{{cite journal | author=A. Fichard, J.-P. Kleman, F. Ruggiero | date=1994 | title=Another look at collagen V and XI molecules | url= | format= | language= | journal=Matrix Biol | location= | publisher= | volume=14 | issue= | pages=515–531 | doi= | issn= | pmid= | pmc=}}</ref>

== Mutationen ==
Mutationen in diesem Gen werden mit dem [[Ehlers-Danlos-Syndrom]], Klassischer Typ assoziiert.<ref name="hi" /><ref name="Entrez">{{GeneID|1289}}</ref>

== Einzelnachweise ==
<references />

{{SORTIERUNG:COL05A1}}
[[Kategorie:Strukturprotein]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 9 (Mensch)]]