Quelltext der Seite Kollagen-Typ 5α2

{{Infobox Protein
| Name           = Kollagen Typ V, alpha 2
| Bild           = 
| Bild_legende   = 
| Andere Namen   = * Alpha-2-Typ-V-Kollagen
* Kollagen-Alpha-2(V)-Kette
* Kollagen-Alpha-2-Kette Typ V
| PDB            = {{PDB2|1A9A}}
| Groesse        = 144.910 [[atomare Masseneinheit|Dalton]] / 1.499 [[Aminosäure]]n
| Kofaktor       = 
| Precursor      = 
| Struktur       = 
| Isoformen      = 
| HGNCid         = 2210
| Symbol         = COL5A2 ;
| AltSymbols     = EDSC
| GeneCards      = COL5A2
| OMIM           = 120190
| UniProt        = P05997
| MGIid          = 88458
| CID            = 
| CAS            = 
| CASergänzend   = 
| ATC-Code       = <!-- {{ATC|X99|XX99}} -->
| DrugBank       = 
| Wirkstoffklasse = 
| TCDB           = 
| TranspText     = 
| EC-Nummer      = 
| Kategorie      = 
| Peptidase_fam  = 
| Inhibitor_fam  = 
| Reaktionsart   = 
| Substrat       = 
| Produkte       = 
| MoreEC1        = 
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| MoreEC3        = 
| Homolog_db     = 
| Homolog_fam    = 
| Taxon          = [[Kiefermäuler]]
| Taxon_Ausnahme = 
| Orthologe      =   {{Protein Orthologe
    | Spezies1 = Mensch
    | Spezies2 = Hausmaus
    | S1_EntrezGene = 1290
    | S1_Ensembl = ENSG00000204262	
    | S1_RefseqmRNA = NM_000393
    | S1_RefseqProtein = NP_000384.2
    | S1_GenLoc_db = hg38
    | S1_GenLoc_chr = 2
    | S1_GenLoc_start = 189031896
    | S1_GenLoc_end = 189179879
    | S1_Uniprot = P05997
    | S2_EntrezGene = 12832
    | S2_Ensembl = ENSMUSG00000026042
    | S2_RefseqmRNA = NM_007737
    | S2_RefseqProtein = NP_031763.2
    | S2_GenLoc_db = mm10
    | S2_GenLoc_chr = 1
    | S2_GenLoc_start = 45374321
    | S2_GenLoc_end = 45503282
    | S2_Uniprot = Q3U962
  }}
}}
'''Kollagen Typ V, alpha 2''', auch bekannt als '''Alpha-2-Typ-V-Kollagen''', ist ein fibrilläres [[Kollagen]], das im menschlichen Organismus vom Gen '''''COL5A2''''' codiert wird. Es ist integraler Bestandteil von [[Gewebe (Biologie)|Gewebe]]n und reguliert die Anordnung von heterotypischen [[Nervenfaser]]n.

== Klinische Bedeutung ==
Mutationen in diesem Gen werden assoziiert mit dem [[Ehlers-Danlos-Syndrom]], Klassischer Typ.<ref>{{GeneCards|COL5A2}}</ref><ref name="Entrez">{{GeneID|1290}}</ref>

Ein Mangel an Alpha-2(V)-Ketten kann die Formation eines [[Aortenaneurysma#Bauchaortenaneurysma|abdominalen Aortenaneurysmas]] verschärfen und die Anfälligkeit für [[Aortendissektion]]en und rupturierten Aneurysmata erhöhen. Daher kann COL5A2 als [[Target (Biologie)|Target]] zur Identifizierung und Behandlung von nicht-syndromalen Patienten mit einer Anfälligkeit für Aortenaneurysmata und -dissektionen eingesetzt werden.<ref name="PMID28734943">A. C. Park, N. Phan, D. Massoudi, Z. Liu, J. F. Kernien, S. M. Adams, J. M. Davidson, D. E. Birk, B. Liu, D. S. Greenspan: ''Deficits in Col5a2 Expression Result in Novel Skin and Adipose Abnormalities and Predisposition to Aortic Aneurysms and Dissections.'' In: ''The American journal of pathology.'' Band 187, Nummer 10, Oktober 2017, S.&nbsp;2300–2311, {{DOI|10.1016/j.ajpath.2017.06.006}}, PMID 28734943, {{PMC|5809516}}.</ref>

Die [[Kolorektales Karzinom|kolorektale Karzinogenese]] ist mit einer ''COL5A2''-Expression in [[Stromazelle]]n assoziiert.<ref name="PMID11375892">H. Fischer, R. Stenling, C. Rubio, A. Lindblom: ''Colorectal carcinogenesis is associated with stromal expression of COL11A1 and COL5A2.'' In: ''Carcinogenesis.'' Band 22, Nummer 6, Juni 2001, S.&nbsp;875–878, {{DOI|10.1093/carcin/22.6.875}}, PMID 11375892.</ref> Außerdem könnte COL5A2 als potentieller [[Biomarker]] für [[Blasenkrebs]] betrachtet werden.<ref name="PMID29517678">X. T. Zeng, X. P. Liu, T. Z. Liu, X. H. Wang: ''The clinical significance of COL5A2 in patients with bladder cancer: A retrospective analysis of bladder cancer gene expression data.'' In: ''Medicine.'' Band 97, Nummer 10, März 2018, S.&nbsp;e0091, {{DOI|10.1097/MD.0000000000010091}}, PMID 29517678, {{PMC|5882427}}.</ref>

== Einzelnachweise ==
<references />

{{SORTIERUNG:COL05A2}}
[[Kategorie:Strukturprotein]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 2 (Mensch)]]