Quelltext der Seite Malan-Syndrom

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.3
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
}}
Das '''Malan-Syndrom''' ist eine sehr seltenes [[Erbkrankheit|angeborenes]], zu den [[Großwuchssyndrom]]en gezähltes [[Fehlbildungssyndrom]] mit den Hauptmerkmalen [[Großwuchs]], [[Makrozephalie]], [[Gesichtsdysmorphie]], [[Entwicklungsverzögerung]] und [[Geistige Behinderung]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|23101|Malan-Großwuchssyndrom}}</ref>

[[Synonyme]] sind: ''Malan-Großwuchssyndrom; Sotos-Syndrom Typ 2''

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2010 durch die [[Frankreich|französische]] [[Humangenetik]]erin Valérie Malan und Mitarbeiter.<ref>V. Malan, D. Rajan, S. Thomas, A. C. Shaw, H. Louis Dit Picard, V. Layet, M. Till, A. van Haeringen, G. Mortier, S. Nampoothiri, S. Puseljić, L. Legeai-Mallet, N. P. Carter, M. Vekemans, A. Munnich, R. C. Hennekam, L. Colleaux, V. Cormier-Daire: ''Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome.'' In: ''[[American Journal of Human Genetics]].'' Band 87, Nummer 2, August 2010, S.&nbsp;189–198, [[doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.001]], PMID 20673863, {{PMC|2917711}}.</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, ein eventueller Vererbungsmechanismus ist nicht bekannt.<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im ''NFIX''-[[Gen]] auf [[Chromosom 19 (Mensch)|Chromosom 19]] [[Genlocus|Genort]] p13.13 zugrunde, welches für ein Protein der [[CCAAT/Enhancer-Binding-Proteine]]-Familie  kodiert.<ref>{{OMIM|614753|Sotos syndrome 2}}</ref>

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim [[Marshall-Smith-Syndrom]].

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />
* Makrozephalie
* Gesichtsauffälligkeiten mit hoher Stirn und hohem Haaransatz, schräg verlaufende Lidspalten, prominentes Kinn
* Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung
Hinzu können Verhaltensauffälligkeiten, [[Strabismus]], [[Nystagmus]], [[Skoliose]] und [[Trichterbrust]] kommen.

== Literatur ==
* M. Klaassens, D. Morrogh, E. M. Rosser, F. Jaffer, M. Vreeburg, L. A. Bok, T. Segboer, M. van Belzen, R. M. Quinlivan, A. Kumar, J. A. Hurst, R. H. Scott: ''Malan syndrome: Sotos-like overgrowth with de novo NFIX sequence variants and deletions in six new patients and a review of the literature.'' In: ''European journal of human genetics : EJHG.'' Band 23, Nummer 5, Mai 2015, S.&nbsp;610–615, [[doi:10.1038/ejhg.2014.162]], PMID 25118028, {{PMC|4402637}} (Review).

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]