Quelltext der Seite Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

{{Infobox ICD
| 01-CODE = G31.8
| 01-BEZEICHNUNG =  Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems
}}
Das '''Mohr-Tranebjaerg-Syndrom''' ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene]] [[Neurodegenerative Erkrankung]] mit den Hauptmerkmalen in früher [[Kindheit]] einsetzender [[Taubheit (Ohr)|Taubheit]],  im Jugendlichenalter beginnender [[Dystonie]] und [[Optikusatrophie]] mit Minderung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter.<ref name="Orpha">{{Orphanet|10691|Mohr-Tranebjaerg-Syndrom}}</ref>

[[Synonym]]e sind: ''Jensen-Syndrom; {{enS|Deafness-dystonia syndrome; DDS; Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome, DDON syndrome; Deafness-dystonia-optic atrophy syndrome; DDP}}''

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch ''J. Mohr''.<ref>J. Mohr, K. Mageroy: ''Sex-linked deafness of a possibly new type.'' In: ''Acta genetica et statistica medica.'' Bd. 10, 1960, S.&nbsp;54–62, PMID 13771732.</ref>
Im Jahre 1992 wurde auf Basis der gleichen Patienten die Erkrankung durch ''L. Tranebjaerg'' und Mitarbeiter als Syndrom definiert und abgegrenzt.<ref>L. Tranebjaerg, C. Schwartz, K. Huggins et al.: ''X-linked recessive mental retardation with progressive sensorineural deafness, blindness, spastic paraplegia and dystonia.'' In: ''[[American Journal of Human Genetics]]'' Bd. 51 (Suppl.), 1992, S.&nbsp;A47</ref>

Die weitere Namensbezeichnung bezieht sich auf ''P. K. A. Jensen'' und seine Beschreibung aus dem Jahre 1981.<ref>P. K. Jensen: ''Nerve deafness: optic nerve atrophy, and dementia: a new X-linked recessive syndrome?'' In: ''[[American Journal of Human Genetics]]'' Bd. 9, Nr. 1, 1981, S.&nbsp;55–60, [[doi:10.1002/ajmg.1320090110]], PMID 7195649.</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 70 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt [[X-chromosomal]]-[[rezessiv]].<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im ''TIMM8A''-[[Gen]] im [[X-Chromosom]] [[Genlocus|Genort]] q22.1 zugrunde, welches für das ''Taubheits-Dystonie-Peptid-1'' (DDP1) kodiert.<ref>{{OMIM|304700|Mohr-Tranebjaerg syndrome}}</ref>

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />
* [[Pathognomonisch]] ist ein in früher Kindheit auftretender und rasch fortschreitender [[Hörverlust]].
* Zusätzlich können [[Persönlichkeitsstörung|Persönlichkeitsveränderungen]], [[Paranoia]] und eine leichte Form einer [[geistige Behinderung]] auftreten.
* Im Jugendlichenalter entwickelt sich eine [[Dyskinesie|Bewegungsstörung]], [[Dystonie]] oder [[Ataxie]]
* Im Erwachsenenalter treten eine Verminderung der [[Sehschärfe]], eine  [[Photophobie]], [[Farbwahrnehmung|Farbschwäche]] und ein [[Skotom|Zentralskotom]] auf mit [[Blindheit]] in späteren Jahren.

== Diagnose ==
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und dem Verlauf.

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind:<ref name="Orpha" />
* [[Mitochondriopathie#MELAS-Syndrom|MELAS-Syndrom]]
* [[Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom]]<ref>{{Orphanet|17471106| Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom}}</ref>
* [[Arts-Syndrom]]
* X-chromosomale [[Spinozerebelläre Ataxie]] Typ 3<ref>{{Orphanet|11686|Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3}}</ref> und 4<ref>{{Orphanet|11682|Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4}}</ref>
* [[Kell-Cellano-System#McLeod-Syndrom und XK-Gen|McLeod-Neuroakanthozytose-Syndrom]]
* [[Usher-Syndrom]] Typ 1 und 2,
* [[DIDMOAD-Syndrom|Wolfram-Syndrom]]
* [[Pendred-Syndrom]]

== Therapie ==
Eine ursächliche Therapie ist nicht bekannt, die Behandlung erfolgt symptomatisch.

== Literatur ==
* L. Cif, V. Gonzalez, S. Garcia-Ptacek, S. James, J. Boetto, A. Seychelles, T. Roujeau, A. M. Moura De Ribeiro, M. Sillon, M. Mondain, P. Coubes: ''Progressive dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome with cochlear implant and deep brain stimulation.'' In: ''Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society.'' Bd. 28, Nr. 6, Juni 2013, S.&nbsp;737–738, [[doi:10.1002/mds.25519]], PMID 23801560.
* A. D. Ha, K. L. Parratt, N. D. Rendtorff, M. Lodahl, K. Ng, D. B. Rowe, C. M. Sue, M. W. Hayes, L. Tranebjaerg, V. S. Fung: ''The phenotypic spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome.'' In: ''Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society.'' Bd. 27, Nr. 8, Juli 2012, S.&nbsp;1034–1040, [[doi:10.1002/mds.25033]], PMID 22736418.
* F. Bahmad, S. N. Merchant, J. B. Nadol, L. Tranebjaerg: ''Otopathology in Mohr-Tranebjaerg syndrome.'' In: ''The Laryngoscope.'' Bd. 117, Nr. 7, Juli 2007, S.&nbsp;1202–1208, [[doi:10.1097/MLG.0b013e3180581944]], PMID 17471106, {{PMC|2515094}}.

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [https://ghr.nlm.nih.gov/condition/deafness-dystonia-optic-neuronopathy-syndrome Genetics Home Reference]
* [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1216/ Gene Reviews]

{{Gesundheitshinweis}}
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