Quelltext der Seite Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie

{{Infobox ICD
| 01-CODE = L98.9
| 01-BEZEICHNUNG = Krankheit der Haut und der Unterhaut, nicht näher bezeichnet
}}
Die '''Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie''' oder '''Urban-Schosser-Spohn-Syndrom''' ist eine seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] mit bereits in der Kindheit einsetzenden Schleimhautdefekten. Die Erkrankung kann als Form einer [[Ektodermale Dysplasie|Ektodermalen Dysplasie]] angesehen werden.<ref name="Orpha">{{Orphanet|1818|Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre}}</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1991 durch ''M. D. Urban'' und Mitarbeiter.<ref>M. D. Urban, R. Schosser, W. Spohn, W. O. Wentling, M. Robinow: ''New clinical aspects of hereditary mucoepithelial dysplasia.'' In: ''American journal of medical genetics.'' Bd. 39, Nr. 3, Juni 1991, {{ISSN|0148-7299}}, S.&nbsp;338–341, [[doi:10.1002/ajmg.1320390318]], PMID 1867287.</ref>

== Vorkommen ==
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]].<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im ''SREBF1''-[[Gen]] auf [[Chromosom 17 (Mensch)|Chromosom 17]] [[Genlocus|Genort]] p11.2 zugrunde.<ref>{{OMIM|158310|Mucoepithelial dysplasia, hereditary}}</ref><ref>F. Morice-Picard, V. Michaud, E. Lasseaux, H. R. Rezvani, C. Plaisant, D. Bessis, C. Leauté-Labrèze, B. Arveiler, A. Taieb, A. Trimouille, F. Boralevi: ''Hereditary Mucoepithelial Dysplasia Results from Heterozygous Variants at p.Arg557 Mutational Hotspot in SREBF1, Encoding a Transcription Factor Involved in Cholesterol Homeostasis.'' In: ''The Journal of investigative dermatology.'' Band 140, Nummer 6, 06 2020, S.&nbsp;1289–1292.e2, [[doi:10.1016/j.jid.2019.10.014]], PMID 31790666.</ref>

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim [[Dermotrichie-Syndrom]] Typ 2.<ref>C. Murase, T. Takeichi, T. Nomura, T. Ogi, M. Akiyama: ''Hereditary Mucoepithelial Dysplasia and Autosomal-Dominant IFAP Syndrome Is a Clinical Spectrum Due to SREBF1 Variants.'' In: ''The Journal of investigative dermatology.'' [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] November 2020, [[doi:10.1016/j.jid.2020.09.035]], PMID 33253727.</ref>

== Klinische Erscheinungen ==
Bereits im frühen Kindesalter treten Schleimhautdefekte in Mund, Nase, Bindehaut, am Hals, in der Vagina, [[Perineum|perineal]], in der Harnröhre und Harnblase auf.
Es kommt zur [[Katarakt (Medizin)|Katarakt]], Erblindung, [[Alopezie]] ohne Narbenbildung, follikulärer [[Keratose]].<ref>{{OMIM|158310}}</ref>

== Literatur ==
* M. Halawa, M. N. Abu-Hasan, M. K. ElMallah: ''Hereditary mucoepithelial dysplasia and severe respiratory distress.'' In: ''Respiratory medicine case reports.'' Band 15, 2015, S.&nbsp;27–29, [[doi:10.1016/j.rmcr.2015.03.004]], PMID 26236594, {{PMC|4501473}}.
* L. A. Leithauser, D. F. Mutasim: ''Hereditary mucoepithelial dysplasia: unique histopathological findings in skin lesions.'' In: ''[[Journal of Cutaneous Pathology]].'' Bd. 39, Nr. 4, April 2012, {{ISSN|1600-0560}}, S.&nbsp;431–439, [[doi:10.1111/j.1600-0560.2011.01857.x]], PMID 22443394 (Review).

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [http://www.rightdiagnosis.com/u/urban_schosser_spohn_syndrome/intro.htm Rightdiagnosis Urban-Schosser-Spohn]
* [http://rarediseases.info.nih.gov/gard/5427/urban-schosser-spohn-syndrome/resources/1 Rarediseases Urban-Schosser-Spohn]

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]