Quelltext der Seite Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.0
| 01-BEZEICHNUNG =  Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
}}
Das '''Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10''' oder ('''OFD X''') ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] mit einer Kombination von [[Gesichtsdysmorphie]], [[Gaumenspalte]], [[Oligodaktylie]] und [[Polydaktylie]] wie bei den [[Oro-fazio-digitales Syndrom|Oro-fazio-digitalen Syndromen]] und zusätzlich Verkürzung des [[Radius (Anatomie)|Radius]] und [[fibulare Hemimelie]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|3165|Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10}}</ref>

[[Synonym]]e sind: ''Figuera-Syndrom; OFD10; Oro-fazio-digitales Syndrom mit Fibula-Aplasie''

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1993 durch den [[Mexiko|mexikanischen]] [[Humangenetik]]er L. E. Figuera und Mitarbeiter.<ref>L. E. Figuera, F. Rivas, J. M. Cantú: ''Oral-facial-digital syndrome with fibular aplasia: a new variant.'' In: ''Clinical genetics.'' Bd. 44, Nr. 4, Oktober 1993, S.&nbsp;190–192, PMID 8261648.</ref>

== Verbreitung ==
Häufigkeit und eventueller Vererbungsmodus sind nicht bekannt, bislang wurde nur eine Einzelfallbeobachtung beschrieben.<ref name="Orpha" />

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />
* Gesichtsdysmorphie mit [[Telekanthus]], flachem Nasenrücken, [[Retrogenie]]
* Gaumenspalte, abnormale [[Zunge]]nbändchen
* Skelettveränderungen mit Oligo- und Polydaktylie sowie erheblich verkürztem Radius, [[Agenesie]] der Fibula und [[Tarsale Koalition]]

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

== Literatur ==
* H. Taybi, R. Lachman: ''Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias.'', 4. Auflage 1996.
* B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: ''Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS).'' In: ''Cilia.'' Bd. 5, S.&nbsp;12, 2016, [[doi:10.1186/s13630-016-0034-4]]

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* {{OMIM|165590|Orofaciodigital syndrome X}}

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]