Quelltext der Seite Polycystin-2

{{Infobox Protein
| Name            = 
| Bild            = 
| Bild_legende    = <!-- nach {{PDB|ABCD}} -->
| PDB             = <!-- {{PDB2|1YY1}}, {{PDB2|ABCD}} -->
| Groesse         = 968 Aminosäuren; 110 kDa
| Kofaktor        = 
| Precursor       = 
| Struktur        = Kationen-Kanal
| Isoformen       = 
| HGNCid          = 9008
| Symbol          = PKD-2
| AltSymbols      = 
| OMIM            = 173910
| UniProt         = Q13563
| MGIid           = 1099818
| CAS             = 
| CASergänzend    = 
| ATC-Code        = <!-- {{ATC|X99|XX99}} -->
| DrugBank        = 
| Wirkstoffklasse = 
| TCDB            = 1.A.5
| TranspText      = Polycystin-Kationenkanal
| EC-Nummer       = 
| Kategorie       = 
| Reaktionsart    = 
| Substrat        = 
| Produkte        = 
| Homolog_db      = 
| Homolog_fam     = 
| Taxon           = 
| Taxon_Ausnahme  = 
| Orthologe       = {{Protein Orthologe
    | Spezies1 = Mensch
    | Spezies2 = Maus
    | S1_EntrezGene = 5311
    | S1_Ensembl = ENSG00000118762
    | S1_RefseqProtein = NP_000288
    | S1_RefseqmRNA = NM_000297
    | S1_GenLoc_db = 
    | S1_GenLoc_chr = 4
    | S1_GenLoc_start =89147844
    | S1_GenLoc_end = 89217952
    | S1_Uniprot = Q13563
    | S2_EntrezGene = 18764
    | S2_Ensembl = ENSMUSG00000034462
    | S2_RefseqmRNA = XM_984803
    | S2_RefseqProtein = XP_989897
    | S2_GenLoc_db = 
    | S2_GenLoc_chr = 5
    | S2_GenLoc_start = 104699752
    | S2_GenLoc_end = 104746120
    | S2_Uniprot = Q7TSI7
  }}
}}

[[Datei:PKD1PKD2.png|mini|Schematische Darstellung von Polycystin-1 und Polycystin-2 an einer Zelle.<ref>C. Stayner, J. Zhou: ''Polycystin channels and kidney disease.'' In: ''[[Trends in Pharmacological Sciences]].'' 22, 2001, S.&nbsp;543–546. PMID 11698076</ref> ]]

'''Polycystin-2''' (PKD-2) ist ein [[Glykoprotein]], das im Körper vieler [[Wirbeltier]]e vom [[PKD2]]-[[Gen]] kodiert wird. Es spielt eine wichtige Rolle beim Krankheitsbild [[Zystenniere]].

== Aufbau ==
Polycystin-2 besteht aus 968 [[Aminosäure]]n<ref>J. P. Calvet: ''Molecular genetics of polycystic kidney disease.'' In: ''J Nephrol.'' 11, 1998, S.&nbsp;24–34. PMID 9561482</ref><ref>T. Mochizuki u. a.: ''PKD 2, a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein.'' In: ''[[Science]].'' 272,1996, S.&nbsp;1339–1342. PMID 8650545</ref> und hat eine [[Molekülmasse]] von etwa 110&nbsp;[[Dalton (Einheit)|kDa]].
Der Aufbau von Polycystin-2 lässt sich wie folgt untergliedern:
* eine intrazelluläre [[N-Terminus|N-terminale]] Region
* sechs transmembranöse Domänen
* eine calciumbindende Region ([[EF-Hand]])
* eine intrazelluläre [[C-Terminus|C-terminale]] Region
Es liegt eine hohe Sequenzähnlichkeit mit [[Polycystin-1]] und der Familie der spannungsabhängigen [[Calciumkanal|Calciumkanäle]] vor.

== Funktion ==
Die C-Termini von Polycystin-1 und Polycystin-2 interagieren.<ref>F. Qian, F. J. Germino, Y. Cai, X. Zhang, S. Somlo, G. G. Germino: ''PKD interacts with PKD2 through a probable coiled-coil domain.'' In: ''[[Nature Genet]].'' 16, 1997, S. 179–183.</ref> Polycystin-2 fungiert in dieser Interaktion als Kationenkanal, der für Calcium-Ionen bevorzugt ist,<ref>M. Sutter, G. G. Germino: ''Autosomal dominant polycystic kidney disease: Molecular genetics and pathophysiologie.'' In: ''J Lab Clin Med.'' 141, 2003, S.&nbsp;91–106. PMID</ref> und wird dabei offensichtlich von Polycystin-1 reguliert.<ref name="helmig">S. Helmig: [http://d-nb.info/976072238/34 ''Populationsgenetische Untersuchung an dem PKD 1 Gen der Katze im Hinblick auf das Polyzystische Syndrom.''] Dissertation. Justus-Liebig-Universität, Gießen 2005.</ref>

== Genetik ==
{{Hauptartikel|PKD2}}

Polycystin-2 wird beim Menschen vom PKD2-Gen (''polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)'') auf [[Chromosom 4 (Mensch)|Chromosom 4]] [[Genlocus]] q21-q23 kodiert.<ref>National Center for Biotechnology Information: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&rn=1&list_uids=5311 ''PKD2 polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant) (Homo sapiens)''] eingesehen am 3. Oktober 2008.</ref>

== Einzelnachweise ==
<references />

== Literatur ==
* P. D. Wilson: [http://jasn.asnjournals.org/cgi/content/full/12/4/834 ''Polycystin: new aspects of structure, function, and regulation.''] In: ''J. Am. Soc. Nephrol.'' 12, 2001, S.&nbsp;834–845. PMID 11274246
* A. Boletta, G. G. Germino: ''Role of polycystins in renal tubulogenesis.'' In: ''[[Trends Cell Biol]].'' 13, 2004, S.&nbsp;484–492. PMID 12946628
* A. C. M. Ong u. a.: ''Coordinate Expression of the Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Proteins, Polycystin-2 And Polycystin-1, in Normal and Cystic Tissue.'' In: ''[[Am J Pathol]].'' 154, 1999, S.&nbsp;1721–1729. PMID 10362797

[[Kategorie:Membrankanal]]
[[Kategorie:Nephrologie]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 4 (Mensch)]]

[[en:PKD2]]