Quelltext der Seite Spatacsin

{{Infobox Protein
| Name            = Spatacsin
| Bild            = 
| Bild_legende    = <!-- nach {{PDB|ABCD}} -->
| PDB             = 
| Groesse         = 278,9 [[Atomare Masseneinheit|Kilodalton]] / 2443 [[Aminosäure]]n (Isoform 1)
236,5 Kilodalton / 2.079 Aminosäuren (Isoform 2)<br />
266,6 Kilodalton / 2.330 Aminosäuren (Isoform 3)
| Kofaktor        = 
| Precursor       = 
| Struktur        = multipass Transmembranprotein
| Isoformen       = 3
| HGNCid          = 11226
| Symbol          = SPG11
| AltSymbols      = , KIAA1840
| OMIM            = 610844
| UniProt         = Q96JI7
| MGIid           = 
| CAS             = 
| CASergänzend    = 
| ATC-Code        = <!-- {{ATC|X99|XX99}} -->
| DrugBank        = 
| Wirkstoffklasse = 
| TCDB            = 
| TranspText      = 
| EC-Nummer       = 
| Kategorie       = 
| Peptidase_fam   = 
| Inhibitor_fam   = 
| Substrat        = 
| Produkte        = 
| Homolog_db      = 
| Homolog_fam     = 
| Taxon           = 
| Taxon_Ausnahme  = 
| Orthologe       = {{Protein Orthologe
    | Spezies1 = Mensch
    | Spezies2 = Hausmaus
    | S1_EntrezGene = 80208
    | S1_Ensembl = ENSG00000104133
    | S1_RefseqmRNA = NM_001160227
    | S1_RefseqProtein = NP_001153699
    | S1_GenLoc_db =  hg38
    | S1_GenLoc_chr = 15
    | S1_GenLoc_start = 44562696
    | S1_GenLoc_end = 44663678
    | S1_Uniprot = Q96JI7
    | S2_EntrezGene = 214585
    | S2_Ensembl =  ENSMUSG00000033396
    | S2_RefseqmRNA = NM_145531
    | S2_RefseqProtein = NP_663506
    | S2_GenLoc_db =  mm10
    | S2_GenLoc_chr =  2
    | S2_GenLoc_start = 122053520
    | S2_GenLoc_end = 122118386
    | S2_Uniprot = Q3UHA3
  }}
}}

'''Spatacsin''' (engl. auch '''Spastic paraplegia 11 protein''', kurz '''SPG11''') ist ein [[Protein]]. Es wird vom ''SPG11''-Gen’ [[Genetischer Code|codiert]], das beim Menschen auf [[Chromosom 15 (Mensch)|Chromosom 15]] (15q21.1) lokalisiert ist. Spatacsin wird im [[Nervensystem]] gebildet, insbesondere im [[Kleinhirn]], in der [[Großhirnrinde]] und im [[Hippocampus]].<ref name="Salinas">S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: ''Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms.'' In: ''[[The Lancet Neurology]].'' Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S.&nbsp;1127–1138, [[doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8]]. PMID 19007737. (Review).</ref> Die Funktion des Proteins ist noch unklar.<ref name="PMID20971220">A. Abdel Aleem, N. Abu-Shahba u.&nbsp;a.: ''Expanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum.'' In: ''European journal of medical genetics.'' Band 54, Nummer 1, 2011 Jan-Feb, S.&nbsp;82–85, [[doi:10.1016/j.ejmg.2010.10.006]]. PMID 20971220. {{PMC|3073376}}.</ref>

Mehrere Mutationen des ''SPG11''-Gens sind bekannt. Sie führen zu einer Unterform der [[Spastische Paraplegie|hereditären spastischen Paraplegien]], der autosomal-rezessiv vererbten [[Spastische Paraplegie 11|spastischen Paraplegie 11]] (SPG11).<ref name="Salinas" />

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Protein]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 15 (Mensch)]]