Quelltext der Seite Syndrom der unkämmbaren Haare

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q84.1
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifiziert
}}
[[Datei:H Hoffmann Struwwel 03.jpg|mini|Der [[Struwwelpeter]], bekannteste [[literarische Figur]] mit dem Syndrom der unkämmbaren Haare.<br />[[Heinrich Hoffmann]] (1858): ''Kämmen ließ er nicht sein Haar.'']]

Das '''Syndrom der unkämmbaren Haare''' ([[Latein|lat.]] ''Pili trianguli et canaliculi''), auch als '''Symptom des nicht frisierbaren Haares''', '''Struwwelpeter-Syndrom''' oder '''Glaswollhaar''' bezeichnet, ist eine seltene strukturelle Anomalie des [[Haar|Kopfhaares]]. Wie der Name des [[Syndrom]]s es schon beschreibt, führt es dazu, dass die Kopfhaare nicht frisierbar sind.

== Beschreibung und Diagnose ==
Das Syndrom der unkämmbaren Haare ist durch trockenes krauses Kopfhaar, das sich nicht kämmen lässt, charakterisiert. Das Haar ist grundsätzlich zerzaust („struwwelig“), aber nicht brüchig, meist silber-blond und langsam wachsend. Das Syndrom kann sich in dem Zeitraum der ersten Lebenswochen bis zur [[Pubertät]] manifestieren.<ref name="pereira">G. N. Pereira: [http://www.scielo.br/pdf/abd/v81n2/en_v81n02a12.pdf ''Do you know this syndrome?''] (PDF; 257&nbsp;kB) In: ''[[Anais Brasileiros de Dermatologia]]'' 81, 2006, S.&nbsp;185–188.</ref> In den meisten Fällen tritt es schon in früher Kindheit auf.

Die Nichtkämmbarkeit wird durch eine willkürliche Anordnung der Haarbüschel verursacht, die wiederum durch den strukturellen Haaraufbau bedingt ist. Unter einem [[Lichtmikroskop]] kann man die für dieses Syndrom typischen ''Pili trianguli et canaliculi'' (unterschiedlich deformierte Haarschäfte, teilweise durch zwei bis drei tiefe längliche Einkerbungen verformt) am besten im Querschnitt erkennen. Dazu werden die in [[Paraffin]] eingebetteten Haare quer angeschnitten.<ref>B. Korge: ''Neues und Bewährtes in der Diagnostik von Haarerkrankungen.'' In: ''[[Der Hautarzt]]'' 54, 2003, S.&nbsp;699–702. {{DOI|10.1007/s00105-003-0571-9}}</ref> Die klinische Diagnose lässt sich mit einer [[rasterelektronenmikroskop]]ischen Aufnahme sicher bestätigen.<ref name="hicks">J. Hicks u. a.: ''Uncombable hair (cheveux incoiffables, pili trianguli et canaliculi) syndrome: brief review and role of scanning electron microscopy in diagnosis.'' In: ''Ultrastruct Pathol'' 25, 2001, S.&nbsp;99–103. PMID 11407534</ref> Während „normales“ Haar einen runden Querschnitt hat, so ist das Kopfhaar beim Syndrom der unkämmbaren Haare auf der ganzen Länge dreieckig bis nierenförmig verformt. Mindestens 50 % der Kopfhaare weisen diese Deformation auf und nur die Kopfhaare sind davon betroffen.

Üblicherweise tritt das ''Glaswollhaar'' als eigenständiges Syndrom auf. Es kann aber auch mit anderen physischen Anomalien, wie beispielsweise [[Ektodermale Dysplasie|ektodermaler Dysplasie]], ''[[Retinopathia pigmentosa]]'', juvenilem [[Katarakt (Medizin)|Katarakt]], [[Polydaktylie]], Anomalien im [[Zahnschmelz]], verbunden sein.<ref name="rieubland">C. Rieubland u. a.: ''Uncombable hair syndrome: a clinical report.'' In: ''Eur J Med Genet'' 50, 2007, S.&nbsp;309–314. PMID 17526443</ref>

Im Gegensatz zu diesen Syndromen ist das Syndrom der unkämmbaren Haare weder mit einer anderen physischen, noch mit neurologischen oder psychischen Abnormalitäten assoziiert.<ref>A. Zanca u. a.: ''Ancient observations of „Uncombable hair syndrome“.'' In: ''[[International Journal of Dermatology]]'' 32, 1993, S.&nbsp;707.</ref><ref>M. Zegpi und I. Roa: ''The Uncombable hair syndrome.'' In: ''[[Arch Pathol Lab Med]]'' 111, 1987, S.&nbsp;754–755. PMID 3632290</ref>

In der angelsächsischen Fachliteratur wird das Syndrom der unkämmbaren Haare meist als ''spun glass hair'' („Glaswollhaar“) oder ''uncombable hair syndrome'' („nicht-frisierbares-Haar-Syndrom“) oder mit dem [[Französische Sprache|französischen]] Begriff ''cheveux incoiffables'' („nicht frisierbares Haar“) bezeichnet.

== Ätiologie ==
Als [[Ätiologie (Medizin)|Ursache]] für das Glaswollhaar sind sowohl erblich bedingte Faktoren, als auch sporadisch auftretende Formen beschrieben.<ref name="rieubland" />
Bei den erblichen Formen sind im Wesentlichen [[autosom]]al-[[Dominanz (Genetik)|dominante]], aber auch autosomal-[[rezessiv]]e [[Erbgang (Biologie)|Erbgänge]] – mit jeweils unterschiedlicher [[Penetranz (Genetik)|Penetranz]] – bekannt.

== Erstbeschreibung ==
Das Syndrom der unkämmbaren Haare wurde erstmals 1973 von A. Dupré und Kollegen<ref>A. Dupré u. a.: ''Cheveux incoiffables: anomalie congénitale des cheveux.'' In: ''Bull. Soc. Fr. Dermatol. Syphiligr.'' 80, 1973, S.&nbsp;111–112.</ref> als ''Cheveux incoiffables'' und im gleichen Jahr von J. Stroud und A. Mehregan<ref>J. Stroud, und A. Mehregan, ''“Spun glass hair”: a clinico-pathologic study of an unusual hair defect.'' In: ''The First Human Hair Symposium'' 1973, S.&nbsp;103–107.</ref> als ''Spun glass hair'' in der Literatur beschrieben.

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weiterführende Literatur ==
* A. Potthoff und T. Jansen: ''Syndrom der unkämmbaren Haare.'' In: ''Aktuelle Trends in der pädiatrischen Dermatologie'' Berliner Medizinische Verlagsanstalt (BMV), Berlin, 2004, S.&nbsp;17–22.
* G. Goerz und Peter Busch: ''Das Glaswoll-Haar (“Spun Glass” Hair).'' In: ''[[Archives of Dermatological Research]]'' 270, 1981, S.&nbsp;353–359. {{DOI|10.1007/BF00403940}}
* A. J. Lee u. a.: ''A girl with loose anagen hair syndrome and uncombable, spun-glass hair.'' In: ''[[Pediatric Dermatology]]'' 22, 2005, S.&nbsp;230–233. PMID 15916571
* R. M. Trüeb u. a.: ''Pili torti et canaliculi in ectodermal dysplasia.'' In: ''Hautarzt'' 45, 1994, S.&nbsp;372–377. PMID 8071068
* J. D. Boyer u. a.: ''Loose anagen hair syndrome mimicking the uncombable hair syndrome.'' In: ''[[Cutis (Zeitschrift)|Cutis]]'' 57, 1996, S.&nbsp;111–112. PMID 15916571
* P. Ang und Y. K. Tay: ''What Syndrome is this? Uncombable hair syndrome (Pili trianguli et canaliculi).'' In: ''Pediatric Dermatology'' 15, 1998, S.&nbsp;475–476. PMID 9875973
* W. B. Shelley und E. D. Shelley: ''Uncombable hair syndrome: Observations on response to biotin and occurrence in siblings with ectodermal dysplasia.'' In: ''J Am Acad Dermatol'' 13, 1985, S.&nbsp;97–102. PMID 4031156
* J. Ferrando u. a.: ''Pili canaliculi („Cheveux incoiffables“ ou „Cheveux en fibre de verre“).'' In: ''[[Annales de Dermatologie et de Vénéréologie]]'' 107, 1980, S.&nbsp;243–248.
* P. H. Itin u. a.: ''Pili trianguli et canaliculi: a distinctive hair shaft defect leading to uncombable hair.'' In: ''[[Dermatology]]'' 187, 1993, S.&nbsp;296–298.
* R. Laurent u. a.: ''Syndrome des cheveux incoiffables.'' In: ''Annales de Dermatologie et de Vénéréologie'' 105, 1978, S.&nbsp;633–635.

== Weblinks ==
* {{OMIM|191480}}
* B. Banasch [http://www.aekwl.de/fileadmin/akademie/Materialien/2007/April_07/Paed_Dermatologie/06_Banasch.pdf ''Haarerkrankungen bei Kindern''] (PDF-Datei)
* [https://www.uni-bonn.de/neues/270-2016 ''Struwwelpeter-Gene entdeckt''], Pressemitteilung der Universität Bonn, mit Fotos von Kindern mit dem Syndrom der unkämmbaren Haare

[[Kategorie:Haar]]
[[Kategorie:Humangenetik]]