Quelltext der Seite Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
}}
Die '''Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie (TRPS)''' ist ein seltenes [[Erbkrankheit|angeborenes]] [[Fehlbildung]]ssyndrom mit einer [[Genmutation]], bei der ein Teil eines [[Gen]]es fehlt ([[Deletion]]). Hauptmerkmale sind Veränderung der [[Kopfhaar|Kopfbehaarung]] ({{grcS|τρίχο|tricho|de=Haar}}), der [[Nase]] ({{grcS|ῥίς,ῥίνος|rhis, rhinos|de=Nase}}) und der [[Finger]]- oder [[Zehe (Fuß)|Zehenglieder]] ({{grcS|φάλανξ|phálanx|de=[[Phalanx (Anatomie)|Phalangen]]}}).<ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet|21805|Tricho-rhino-phalangeales Syndrom}}</ref>

[[Synonym]]e sind: ''Trichorhinophalangealsyndrom; Trichorhinophalangeales Syndrom''

Die Erstbeschreibung erfolgte durch den deutschen Hautarzt ''G. Klingmüller'' 1956.<ref>G. Klingmüller: ''Über eigentümliche Konstitutionsanomalien bei 2 Schwestern und ihre Beziehungen zu neueren entwicklungspathologischen Befunden.'' In: ''Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete.'' Band 7, Nummer 3, März 1956, S.&nbsp;105–113, {{ISSN|0017-8470}}. PMID 13318598.</ref><ref name="Altmeyer">[https://www.altmeyers.org/de/dermatologie/tricho-rhino-phalangeales-syndrom-4034 ''Altmeyers Enzyklopädie'']</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]].<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en auf [[Chromosom 8 (Mensch)|Chromosom 8]] zugrunde.

== Klinische Erscheinungen ==
Gemeinsame klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Schuster">W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): ''Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik.'' 2. Aufl.,Bd. I, S. 356, 1996, ISBN 3-540-60224-0.</ref><ref name="Hefti">F. Hefti: ''Kinderorthopädie in der Praxis''. Springer 1998, 4.6.4.18, ISBN 3-540-61480-X.</ref>
* Zapfenepiphysen an den Mittelphalangen
* [[Gesichtsdysmorphie]] mit birnenförmiger Deformierung der Nase, hohem und langem [[Philtrum]]
* Dünnes spärliches Haar, eventuell vorzeitige [[Alopezie]]
Häufig liegen auch Störungen der [[Ossifikation]] im [[Oberschenkelknochen#Kopf|Hüftkopf]] vor, so dass eine Abgrenzung gegenüber der [[Multiple epiphysäre Dysplasie|Multiplen epiphysären Dysplasie]] und dem [[Morbus Perthes]] erforderlich ist.

== Einteilung ==
Derzeit werden je nach Ausprägung der [[Brachydaktylie]] und des [[Kleinwuchs]]es folgende Typen unterschieden:<ref name="Orpha" />
* '''Typ I''', Synonym: ''Giedion-Syndrom''<ref name="Schuster" />, geringergradige Veränderungen, Mutationen im ''TRPS1''-[[Gen]] [[Genlocus|Genort]] q23.3.<ref>{{OMIM|190350|Trichorhinophalangeal syndrome, type I}}</ref>
* '''Typ II''', Synonym: ''Langer-Giedion-Syndrom'' mit zusätzlich [[Multiple kartilaginäre Exostosen|Multiplen kartilaginären Exostosen]] (auch alleine als eigenständige Erkrankung vorkommend), Mutationen im Genort q24.11-q24-13<ref>{{OMIM|150230|Trichorhinophalangeal syndrome, type II}}</ref>
* '''Typ III''', Synonym: ''Sugio-Kajii-Syndrom'' (ursprünglich unrichtig als Ruvalcaba-Syndrom)<ref>Y. Sugio, T. Kajii: ''Ruvalcaba syndrome: autosomal dominant inheritance.'' In: ''American journal of medical genetics.'' Band 19, Nummer 4, Dezember 1984, S.&nbsp;741–753, [[doi:10.1002/ajmg.1320190414]], PMID 6517098.</ref>, wie Typ I, jedoch höhergradige Veränderungen (in älterer Literatur erfolgt diese Unterscheidung noch nicht), Mutationen im gleichen Gen an q23.3.<ref>{{OMIM|190351|Trichorhinophalangeal syndrome, type III}}</ref>

== Diagnostik ==
Zur Unterscheidung ist eine [[Röntgen]]aufnahme der [[Hand]] am besten geeignet.<ref name="flexikon">{{Flexikon |Name=Tricho-rhino-phalangeales_Syndrom}}</ref>

=== Typ I ===
Zusätzlich finden sich [[Kleinwuchs]], ausgeprägte Verkürzung aller Phalangen und Metacarpal- und Metatarsalknochen. Häufig finden sich [[Morbus Perthes|Morbus-Perthes]]-ähnliche Hüftkopfveränderungen.<ref>{{Orphanet|11101|Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3}}</ref>

=== Typ III ===
Hierbei handelt es sich um eine besonders ausgeprägte Variante des Types I mit stark ausgeprägtem Minderwuchs und sehr schwerer Brachydaktylie.

=== Typ II ===
Zusätzlich findet sich eine verminderte  Intelligenz und bereits in den ersten Lebensjahren auftretende Exostosen vor allem an den Enden der langen Knochen auf mit Schmerzen, Funktionseinschränkungen und Deformierungen.<ref>{{Orphanet|526|Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2}}</ref>

Weitere Synonyme sind: ''Alè-Calò-Syndrom''<ref name="Leiber" /> nach den Erstbeschreibern der klinischen Befunde von 1961,  dem Italienischen Radiologen G. Alè und dem italienischen Kinderarzt S. Calò.<ref>G. Alè, S. Calò: ''Su di un caso di disostosi periferica associata con esostosi osteogeniche multiple ed ipossomia disuniforme disarmonica.''  In: ''Annali di radiologia diagnostica.'' Band 34, November 1961, S.&nbsp;376–385, {{ISSN|0003-4673}}. PMID 13860224.</ref>; ''Giedion-Langer-Syndrom'' nach dem Schweizer Kinderradiologen [[Andres Giedion]]<ref>A. Giedion: ''Das Tricho-rhino-phalangeal Syndrom.'' In: ''Helvetica Paediatrica Acta'' Bd. 21, S. 475–482, 1966</ref>; ''Multiple kartilaginäre Exostosen – periphere Dysostosen-Syndrom''

Ursächlich liegen [[Deletion|Mikrodeletionen]] mit Verlust von mindestens 2 Genen zugrunde: im genannten ''TRPS1''-Gen, im ''EXT1''-Gen an q24.11 (für die Exostosin [[Glycosyltransferasen|Glycosyltransferase 1]])<ref>{{OMIM|608177|EXT1}}</ref> sowie im ''RAD21''-Gen an gleicher Stelle (für die [[Cohesine|Cohesin]] Untereinheit SCC1 (RAD21))<ref>{{OMIM|606462|RAD21}}</ref>. Da alle infrage kommenden Mutationen im Chromosom 8 an q24.1 lokalisiert sind, ist auch die Bezeichnung ''Chromosome 8q24.1 Deletion Syndrome'' gebräuchlich.

== Therapie ==
Die Behandlung ist bei allen Typen symptomatisch und schließt evtl. auch plastisch-chirurgische Maßnahmen ein.

== Literatur ==
Ranke M.B., Heitkamp HC. (1980) Tricho-rhino-phalangeales Syndrom. In: Bachmann K.D. et al. (eds) Monatsschrift Kinderheilkunde. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-38563-0_49

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Ext/de/Tricho-Rhino-PhalangealenSyndromeI-II-III_DE_de_PUB_ORPHA324764.pdf Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung aus dem ACHSE Netzwerk]
* [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK425926/ GeneReviews®]
* [https://medlineplus.gov/genetics/condition/trichorhinophalangeal-syndrome-type-i/ Medline Plus Typ I]
* [https://medlineplus.gov/genetics/condition/trichorhinophalangeal-syndrome-type-ii/ Medline Plus Typ II]

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Kleinwuchs]]