Hypertelorismus vom Typ Teebi
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Hypertelorismus vom Typ Teebi ist eine sehr seltene angeborene Form der Kranio-fronto-nasalen Dysplasie (CFNS), jedoch ohne Kraniosynostose und ohne Nagelveränderungen.[1][2]
Synonyme sind: Dysplasie, brachy-zephalo-fronto-nasale; Dysplasie, kranio-fronto-nasale, Typ Teebi; Teebi-Hypertelorismus-Syndrom; Teebi-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch den Humangenetiker Ahmad S. Teebi aus Kuweit.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, die Ursache ist bislang nicht bekannt.[2]
Möglicherweise ist eine Mutation im SPECC1L-Gen im Chromosom 22 Genort q11.23 beteiligt.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2]
- Hypertelorismus, prominente Stirn, breite Augenbrauen, weite Lidspalten, Ptosis, kurze Nase, breiter Nasenrücken, tief ansetzende Ohrmuscheln, dünne Oberlippe
- Klinodaktylie des Kleinfingers, eventuell mit Radialabweichung, Sichelfuß
- Kryptorchismus
- Omphalozele
- Herzfehler
ferner wurde eine Reihe weiterer Auffälligkeiten beschrieben wie Trichterbrust, Nierenfehllage, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, abnorme Schulterblätter
Differentialdiagnose
Neben der Kranio-fronto-nasalen Dysplasie sind das Aarskog-Syndrom und das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom abzugrenzen.
Literatur
- R. Koenig: Teebi hypertelorism syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 12, Nr. 3, Juli 2003, S. 187–189, doi:10.1097/01.mcd.0000077563.66911.c4, PMID 14564158.
- L. A. Machado-Paula, M. L. Guion-Almeida: Teebi hypertelorism syndrome: additional cases. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 117A, Nr. 2, März 2003, S. 181–183, doi:10.1002/ajmg.a.10919, PMID 12567419.
- H. V. Toriello, K. Delp: Teebi hypertelorism syndrome: report of a third family. In: Clinical dysmorphology. Bd. 3, Nr. 4, Oktober 1994, S. 335–339, PMID 7894738 (Review).
Einzelnachweise
- ↑ R. F. Stratton: Teebi hypertelorism syndrome (brachycephalofrontonasal dysplasia) in a U.S. family. In: American journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 1, April 1991, S. 78–80, doi:10.1002/ajmg.1320390117, PMID 1867268.
- ↑ a b c Hypertelorismus vom Typ Teebi. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. S. Teebi: New autosomal dominant syndrome resembling craniofrontonasal dysplasia. In: American journal of medical genetics. Bd. 28, Nr. 3, November 1987, S. 581–591, doi:10.1002/ajmg.1320280306, PMID 3425628.
- ↑ E. J. Bhoj, D. Li, M. H. Harr, L. Tian, T. Wang, Y. Zhao, H. Qiu, C. Kim, J. D. Hoffman, H. Hakonarson, E. H. Zackai: Expanding the SPECC1L mutation phenotypic spectrum to include Teebi hypertelorism syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 167A, Nr. 11, November 2015, S. 2497–2502, doi:10.1002/ajmg.a.37217, PMID 26111080.
Weblinks
- Right Diagnosis
- HYPERTELORISM, TEEBI TYPE. In: . (englisch)
- Rare Diseases
