MORM-Syndrom
Das MORM-Syndrom, Akronym für Mentale Retardierung, rumpfbetonte Obesitas (Stammfettsucht), Retinale Dystrophie und Mikropenis, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch die britischen Ärzte David J. Hampshire, Mohammed Ayub, Kelly Springell und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden 14 Betroffene einer Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im INPP5E-Gen auf Chromosom 9 Genort q34.3 zugrunde, welches für eine Inositol Polyphosphate-5-Phosphatase kodiert.[3]
Dieses Gen ist auch beim Joubert-Syndrom Typ I betroffen.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Geistige Retardierung
- Stammfettsucht
- Netzhautdystrophie
- Mikropenis
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom und das Cohen-Syndrom.[2][3]
Literatur
- M. Jacoby, J. J. Cox, S. Gayral, D. J. Hampshire, M. Ayub, M. Blockmans, E. Pernot, M. V. Kisseleva, P. Compère, S. N. Schiffmann, F. Gergely, J. H. Riley, D. Pérez-Morga, C. G. Woods, S. Schurmans: INPP5E mutations cause primary cilium signaling defects, ciliary instability and ciliopathies in human and mouse. In: Nature genetics. Band 41, Nummer 9, September 2009, S. 1027–1031, doi:10.1038/ng.427, PMID 19668215.
Einzelnachweise
- ↑ a b c MORM-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b D. J. Hampshire, M. Ayub, K. Springell, E. Roberts, H. Jafri, Y. Rashid, J. Bond, J. H. Riley, C. G. Woods: MORM syndrome (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis), a new autosomal recessive disorder, links to 9q34. In: European journal of human genetics : EJHG. Band 14, Nummer 5, Mai 2006, S. 543–548, doi:10.1038/sj.ejhg.5201577, PMID 16493448.
- ↑ a b Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis. In: . (englisch)
