Limb-Mammary-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Limb-Mammary-Syndrom (LMS; Glieder-Mammary-Syndrom) ist eine sehr seltene, zu den Ektodermalen Dysplasien gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schwere Fehlbildungen von Hand und Fuß zusammen mit Hypo- oder Aplasie der Brustdrüse und Brustwarze.[1]
Der Erstbeschrieb stammt aus dem Jahre 1999 vom niederländischen Humangenetiker Hans Van Bokhoven.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TP63-Gen mit Funktionsverlust in Exon 13 und Exon 14 an der Location 3q27 zugrunde, welches für das Tumor Protein 63, einen Transkriptionsfaktor, kodiert.[3]
Mutationen im TP63-Gen werden auch bei weiteren Syndromen EEC-Syndrom, Hay-Wells-Syndrom und ADULT-Syndrom angetroffen.[1]
Klinische Erscheinungen
Die Ausprägung der Veränderungen kann sehr variabel sein. Klinische Kriterien sind:[1]
- Beginn im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
- Fehlen der Brustwarze (isoliert als Minimalvariante)
- Gliedmaßen-Defekte (Fehlen, Duplikaturen, Fusionen u. Andere bei ausgeprägteren Formen)
- Haut und Haare sind normal
Hinzu können Atresie des Tränenganges, Nageldysplasie, Hypohidrose, Hypodontie oder Gaumenspalte kommen.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das ADULT-Syndrom sowie das Ulna-Mamma-Syndrom.[1]
Literatur
- L. Guazzarotti, C. Caprio, T. K. Rinne, M. Bosoni, G. Pattarino, S. Mauri, G. L. Tadini, H. van Bokhoven, G. V. Zuccotti: Limb-mammary syndrome (LMS) associated with internal female genitalia dysgenesia: a new genotype/phenotype correlation? In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 146A, Nr. 15, August 2008, S. 2001–2004, doi:10.1002/ajmg.a.32371, PMID 18627043.
- H. van Bokhoven, B. C. Hamel, M. Bamshad, E. Sangiorgi, F. Gurrieri, P. H. Duijf, K. R. Vanmolkot, E. van Beusekom, S. E. van Beersum, J. Celli, G. F. Merkx, R. Tenconi, J. P. Fryns, A. Verloes, R. A. Newbury-Ecob, A. Raas-Rotschild, F. Majewski, F. A. Beemer, A. Janecke, D. Chitayat, G. Crisponi, H. Kayserili, J. R. Yates, G. Neri, H. G. Brunner: p63 Gene mutations in eec syndrome, limb-mammary syndrome, and isolated split hand-split foot malformation suggest a genotype-phenotype correlation. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 69, Nr. 3, September 2001, S. 481–492, doi:10.1086/323123, PMID 11462173, PMC 1235479 (freier Volltext).
- P. Propping, W. Friedl, T. F. Wienker, S. Uhlhaas, K. Zerres: ADULT syndrome allelic to limb mammary syndrome (LMS)? In: American journal of medical genetics. Bd. 90, Nr. 2, Januar 2000, S. 179–182, PMID 10607963.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Mammary-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ H. van Bokhoven, M. Jung, A. P. Smits, S. van Beersum, F. Rüschendorf, M. van Steensel, M. Veenstra, J. H. Tuerlings, E. C. Mariman, H. G. Brunner, T. F. Wienker, A. Reis, H. H. Ropers, B. C. Hamel: Limb mammary syndrome: a new genetic disorder with mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other Hand/Foot anomalies maps to human chromosome 3q27. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 64, Nr. 2, Februar 1999, S. 538–546, doi:10.1086/302246, PMID 9973291, PMC 1377763 (freier Volltext).
- ↑ Limb-mammary syndrome. In: . (englisch)
