Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Akrozephalopolydaktyle Dysplasie oder nach ihrem Erstbeschreiber[1] auch Elejalde-Syndrom genannt ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom gekennzeichnet durch erhöhtes Geburtsgewicht, massigen Körper mit Hautverdickung, Organvergrösserung und Fibrosierungen.
Epidemiologie
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Häufigkeit wird mit unter eins auf eine Million angegeben.[2]
Klinik
Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Neugeborenenperiode mit Polydaktylie, Omphalozele, Vergrößerung von Leber und Milz sowie Nierendysplasie, kurzem Hals mit vermehrten Hautfalten und auffallend hohem Geburtsgewicht.[3]
Ferner können Schädeldeformierung, z. B. Turmschädel infolge vorzeitigen Nahtverschlusses auftreten.[4]
Siehe auch
Mit der Akrozephalopolydaktylen Dysplasie nicht zu verwechseln ist die Elejalde Erkrankung oder Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit.
Literatur
- S. R. Phadke, S. Aggarwal, N. Kumari: The expanding spectrum of Elejalde syndrome: overlap with other disorders of overgrowth. In: Clinical dysmorphology. Band 20, Nummer 2, April 2011, S. 98–101, ISSN 1473-5717. doi:10.1097/MCD.0b013e32833edace. PMID 21164339.
Einzelnachweise
- ↑ B. R. Elejalde, C. Giraldo, R. Jimenez, E. F. Gilbert: Acrocephalopolydactylous dysplasia. In: Birth defects original article series. Band 13, Nummer 3B, 1977, S. 53–67, ISSN 0547-6844. PMID 890100.
- ↑ Akrozephalopolydaktyle Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ C. M. Thornton, F. Stewart: Elejalde syndrome: a case report. In: American journal of medical genetics. Band 69, Nummer 4, April 1997, S. 406–408, ISSN 0148-7299. PMID 9098491. (Review).
- ↑ Rightdiagnosis
