Biemond-Syndrom II
Das Biemond-Syndrom II ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Adipositas und Iriskolobom.[1][2]
Synonyme sind: Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den Neurologen Arie Biemond.[3]
Nicht zu verwechseln ist das Biemond-Syndrom (Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie) oder die Biemond Ataxie[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[2][1]
Ursache
Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Hypogonadismus
- Kleinwuchs
- geistige Behinderung
- Adipositas
- Postaxiale Polydaktylie
- Iriskolobom
Hinzu können Hydrocephalus und Gesichtsdysmorphien treten.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das klinisch ähnliche Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom sowie das Alström-Syndrom.[1]
Literatur
- A. Verloes, I. K. Temple, S. Bonnet, A. Bottani: Coloboma, mental retardation, hypogonadism, and obesity: critical review of the so-called Biemond syndrome type 2, updated nosology, and delineation of three "new" syndromes. In: American journal of medical genetics. Band 69, Nummer 4, April 1997, S. 370–379, PMID 9098485.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Biemond-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. Biemond: Het syndroom van Laurence-Biedl en een aanverwant, nieuw syndroom. In: Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde Bd. 78, S. 1801–1814, 1934.
- ↑ Posterior Column Ataxia. In: . (englisch)
Weblinks
- Biemond Syndrome II. In: . (englisch)
