Frataxin
| Frataxin | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 155/130 Aminosäuren | |
| Präkursor | Prä-Frataxin (210 aa); Intermediat (169 aa) | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | FXN | |
| Externe IDs | ||
| Transporter-Klassifikation | ||
| TCDB | 9.B.21 | |
| Bezeichnung | Frataxin-Familie | |
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Säugetiere[1] | |
Frataxin (Gen-Name: FXN) ist ein kleines Protein, lokalisiert in den Mitochondrien von Eukaryoten. Bekannt ist, dass das Frataxin bei der Bildung eisenhaltiger und schwefelhaltiger Proteine und beim mitochondrialen Eisentransport eine entscheidende Rolle spielt. Mutationen im FXN-Gen können zu erblichem Frataxinmangel führen.[2][3][4]
Vorkommen
Frataxin findet sich beispielsweise an der inneren Membran der Mitochondrien vor allem im Kleinhirn, in Motoneuronen, Pankreaszellen und Zellen des Herzmuskels, aber auch in CD4-Zellen.
Beim Menschen sind Gendefekte für das Frataxin bekannt (GAA Trinukleotid-Repeat-Expansion), die zu verschiedenen Krankheitsbildern führen (Friedreich-Ataxie). Verminderte Frataxinbildung kann zu einer hohen Eisenkonzentration in den Mitochondrien der Zellen führen, was die Bildung toxisch wirkender freier Radikale fördert.[5] Die Eisenkonzentrationen im Zytoplasma sind dann gleichzeitig erniedrigt. Eine gestörte Frataxinbildung führt zu einer Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels.
Bekannte Krankheiten, die auf eine Störung der Frataxinbildung zurückgehen
- Friedreich-Ataxie: Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit.
- Die Frataxin-bedingte Kardiomyopathie: die myokardiale Siderose bei Friedreich'scher Ataxie. Eisen akkumuliert in den Mitochondrien von Herzmuskelzellen (Myokard) und bewirkt eine Veränderung des Energiestoffwechsels.
- Typ-2-Diabetes mellitus (sog. Altersdiabetes). Ein Frataxinmangel in Pankreaszellen steht offenbar in einem Zusammenhang mit der Entstehung des Altersdiabetes.[6]
Einzelnachweise
- ↑ Homologe bei OMA
- ↑ Ian Napier, Prem Ponka, Des R. Richardson: Iron trafficking in the mitochondrion: novel pathways revealed by disease. In: Blood, 2005, Band 105: S. 1867–1874 doi:10.1182/blood-2004-10-3856.
- ↑ Babcock et al. 1997.
- ↑ Wilson et al. 1997.
- ↑ Napoli E, Frataxin, iron-sulfur clusters, heme, ROS, and aging. In: Antioxid Redox Signal. 2006; 8: 506–516.
- ↑ Ristow et al., Frataxin-Deficiency in Pancreatic Islets Causes Diabetes due to Loss of Beta-Cell Mass. In: Journal of Clinical Investigation, Vol 112 4, 15. August 2003.
Siehe auch
Weblinks
- fataxie.net: Farataxin
- The structure and function of frataxin; PMID 16911956.
