Galactokinase
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Galactokinase | ||
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Bändermodell nach PDB 1WUU, Substrate als Kalotten | ||
Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
Masse/Länge Primärstruktur | 392 Aminosäuren | |
Kofaktor | Mg | |
Bezeichner | ||
Gen-Name | GALK1 | |
Externe IDs | ||
Enzymklassifikation | ||
EC, Kategorie | 2.7.1.6, Kinase | |
Reaktionsart | Phosphorylierung | |
Substrat | ATP + D-Galactose | |
Produkte | ADP + Galactose-1-phosphat | |
Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Galaktokinase | |
Übergeordnetes Taxon | Lebewesen |
Galactokinase (Galaktokinase; Gen: GALK1) heißt dasjenige Enzym, das die Phosphorylierung von D-Galactose katalysiert. Dies ist der erste Teilschritt beim Abbau dieses Kohlenhydrats. Die Galactokinase kommt in den meisten Lebewesen vor. Mutationen des GALK1-Gens im Menschen können zu Galaktosämie Typ 2 und Katarakt führen.[1]
Die Hemmung der Galactokinase wurde zur Behandlung der Galaktosämie Typ 1 vorgeschlagen. Galaktokinasemangel ist die Ursache für erblichen Katarakt in mehreren Hunderassen.[2][3][4]
Katalysierte Reaktion
α-D-Galactose wird zu Galactose-1-phosphat phosphoryliert. Als Substrat wird auch Galactosamin akzeptiert.[5]
Einzelnachweise
- ↑ UniProt P51570
- ↑ Wierenga KJ, Lai K, Buchwald P, Tang M: High-throughput screening for human galactokinase inhibitors. In: J Biomol Screen. 13, Nr. 5, Juni 2008, S. 415–23. doi:10.1177/1087057108318331. PMID 18490662.
- ↑ Sidjanin DJ, McElwee J, Miller B, Aguirre GD: Cloning of canine galactokinase (GALK1) and evaluation as a candidate gene for hereditary cataracts in Labrador retrievers. In: Anim. Genet.. 36, Nr. 3, Juni 2005, S. 265–6. doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01275.x. PMID 15932415. PMC 1509098 (freier Volltext).
- ↑ Aguirre-Hernández J, Wickström K, Sargan DR: The Finnish lapphund retinal atrophy locus maps to the centromeric region of CFA9. In: BMC Vet. Res.. 3, 2007, S. 14. doi:10.1186/1746-6148-3-14. PMID 17623091. PMC 1933534 (freier Volltext).
- ↑ EC 2.7.1.6
Weblinks
Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Galactose-Stoffwechsel – Lern- und Lehrmaterialien