Ramon-Syndrom
aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Dies ist die aktuelle Version dieser Seite, zuletzt bearbeitet am 7. Februar 2021 um 17:59 Uhr durch imported>Zieger M(1781285) (autok).
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Ramon-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Cherubismus mit Zahnfleischwucherung (Gingivale Fibromatose) und Geistiger Behinderung.[1][2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung von 1967, den Arzt Y. Ramon.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit (Verbreitung) ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Klinik
Diagnostische Kriterien sind:[2]
- Epilepsie
- Gingivafibromatose
- Cherubismus
- Weite und lange offen bleibende Fontanelle
Hinzu kommen tief liegende Zähne, Minderwuchs, leichte geistige Behinderung, Juvenile idiopathische Arthritis
Literatur
- L. K. Surej Kumar, D. S. Deepa, S. Dilna: Ramon Syndrome- A Rare Form of Cherubism. In: Annals of maxillofacial surgery. Band 9, Nummer 2, 2019 Jul-Dec, S. 415–418, doi:10.4103/ams.ams_12_19, PMID 31909027, PMC 6933994 (freier Volltext).
- C. Mehawej, A. Hoischen, R. A. Farah, I. Marey, M. David, S. Stora, K. Lachlan, H. G. Brunner, A. Mégarbané: Homozygous mutation in ELMO2 may cause Ramon syndrome. In: Clinical genetics. Band 93, Nummer 3, 03 2018, S. 703–706, doi:10.1111/cge.13166, PMID 29095483.
- J. Suhanya, C. Aggarwal, K. Mohideen, S. Jayachandran, I. Ponniah: Cherubism combined with epilepsy, mental retardation and gingival fibromatosis (Ramon syndrome): a case report. In: Head and neck pathology. Band 4, Nummer 2, Juni 2010, S. 126–131, ISSN 1936-0568. doi:10.1007/s12105-009-0155-9. PMID 20512637. PMC 2878617 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b Ramon-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Y. Ramon, W. Berman, J. J. Bubis: Gingival fibromatosis combined with cherubism. In: Oral surgery, oral medicine, and oral pathology. Bd. 24, Nr. 4, Oktober 1967, S. 435–448, ISSN 0030-4220. PMID 5235465.
Weblinks
- Ramon Syndrome. In: . (englisch)
