Mikrodeletionssyndrom 17q11.2
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q92.3 | Partielle Trisomie, Minorform |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie und auffälliges Gesicht.[1]
Synonyme sind: Dup(17)(q11.2); Grisart-Destrée-Syndrom; Trisomie 17q11.2; englisch Neurofibromatosis 1 microdeletion syndrome; NF1 microdeletion syndrome; Van Asperen Syndrome
Die Namensbezeichnung „Grisart-Destrée“bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2008 durch die belgischen Humangenetiker Bernard Grisart, Anne Destrée und Mitarbeiter.[2]
Das Syndrom kann als Sonderform der Neurofibromatose Typ 1 angesehen werden, so ältere Bezeichnungen auch mit der Namensbezeichnung „Van Asperen Syndrom“ unter Bezug auf den niederländischen Humangenetiker C. J. Van Asperen und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine betroffene Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen auf dem Chromosom 17 in der Region Genort q11.2 zugrunde, welche auch das Neurofibromin 1 Gen betreffen können, das die Neurofibromatose Typ 1 verursacht.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- intellektuelles Defizit
- frühe Glatzenbildung
- Schmelzhypoplasie
- Gesichtsauffälligkeiten wie spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Hypoplasie des Jochbeines, gedoppelte Nasenspitze, schmale Oberlippe.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und der humangenetischen Untersuchung.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Mikroduplikationssyndrom 17q11.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ B. Grisart, K. Rack, S. Vidrequin, P. Hilbert, P. Deltenre, C. Verellen-Dumoulin, A. Destrée: NF1 microduplication first clinical report: association with mild mental retardation, early onset of baldness and dental enamel hypoplasia? In: European Journal of Human Genetics. Band 16, Nummer 3, März 2008, S. 305–311, doi:10.1038/sj.ejhg.5201978, PMID 18183042.
- ↑ C. J. van Asperen, W. C. Overweg-Plandsoen, M. H. Cnossen, D. A. van Tijn, R. C. Hennekam: Familial neurofibromatosis type 1 associated with an overgrowth syndrome resembling Weaver syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 35, Nummer 4, April 1998, S. 323–327, doi:10.1136/jmg.35.4.323, PMID 9598729, PMC 1051283 (freier Volltext).
- ↑ Chromosome 17q11.2 deletion syndrome, 1.4Mb. In: . (englisch)
