Cole-Krankheit
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Cole-Krankheit gehört zu den sehr seltenen angeborenen Erkrankungen mit punktförmigem Keratoderma, einer die Haut betreffenden Verhornungsstörung (Hyperkeratose) an den Handinnenflächen und Fußsohlen.[1]
Synonyme sind: Cole disease (COLED); englisch Guttate Hypopigmentation And Punctate Palmoplantar Keratoderma With Or Without Ectopic Calcification
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976, Lonnie A. Cole.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1] Anscheinend kommt auch rezessive Vererbung vor.[3]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ENPP1-Gen Chromosom 6 am Genort q23.2 zugrunde.[4]
Literatur
- O. Eytan, F. Morice-Picard, O. Sarig, K. Ezzedine, O. Isakov, Q. Li, A. Ishida-Yamamoto, N. Shomron, T. Goldsmith, D. Fuchs-Telem, N. Adir, J. Uitto, S. J. Orlow, A. Taieb, E. Sprecher: Cole Disease Results from Mutations in ENPP1. In: American Journal of Human Genetics. Band 93, Nummer 4, Oktober 2013, S. 752–757, doi:10.1016/j.ajhg.2013.08.007, PMID 24075184, PMC 3791268 (freier Volltext)
Einzelnachweise
- ↑ a b Cole-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ L. A. Cole: Hypopigmentation with punctate keratosis of the palms and soles. In: Archives of Dermatology. Bd. 112, Nr. 7, Juli 1976, S. 998–100, PMID 132904.
- ↑ M. Chourabi, M. S. Liew, S. Lim, D. H’mida-Ben Brahim, L. Boussofara, L. Dai, P. M. Wong, J. N. Foo, B. Sriha, K. S. Robinson, S. Denil, J. E. Common, O. Mamaï, Y. Ben Khalifa, M. Bollen, J. Liu, M. Denguezli, C. Bonnard, A. Saad, B. Reversade: ENPP1 Mutation Causes Recessive Cole Disease by Altering Melanogenesis. In: The Journal of investigative dermatology. Band 138, Nummer 2, 02 2018, S. 291–300, doi:10.1016/j.jid.2017.08.045, PMID 28964717.
- ↑ Cole disease. In: . (englisch).
