VEXAS-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M35.81 | Sonstige näher bezeichnete Krankheiten mit Systembeteiligung des Bindegewebes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das VEXAS-Syndrom, Akronym für Vakuolen, Ubiquitin-aktivierendes E1-Enzym, X-chromosomal bedingt, Autoinflammatorisch und Somatisch, ist eine sehr seltene angeborene, erst im Erwachsenenalter sich zeigende autoinflammatorische Erkrankung, die nur das männliche Geschlecht betrifft.[1][2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2020 durch die US-amerikanischen Ärzte David B. Beck, Marcela A. Ferrada, Keith A. Sikora und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit und ein Vererbungsmechanismus sind nicht bekannt.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im UBA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.3 zugrunde, welches für ein Ubiquitin Activating Enzyme kodiert.[4]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der X-chromosomalen infantilen Spinalen Muskelatrophie.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Erwachsenenalter beim männlichen Geschlecht
- autoinflammatorische Erkrankung mit wiederkehrenden Fieberepisoden anscheinend ohne Beziehung untereinander
Es besteht eine Überschneidung mit Myelodysplastischem Syndrom und Autoimmunerkrankung[6]
Literatur
- S. Onuora: Somatic mutations cause VEXAS syndrome. In: Nature reviews. Rheumatology. Band 17, Nummer 1, 01 2021, S. 1, doi:10.1038/s41584-020-00559-x, PMID 33262468.
- A. Himmelmann, R. Brücker: The VEXAS Syndrome: Uncontrolled Inflammation and Macrocytic Anaemia in a 77-Year-Old Male Patient. In: European journal of case reports in internal medicine. Band 8, Nummer 4, 2021, S. 002484, doi:10.12890/2021_002484, PMID 33987129, PMC 8112083 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b VEXAS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Stephanie Mathews: NIH Researchers Discover a New Inflammatory Disease Called VEXAS. In: Spotlight on Research, November 2020, NIH
- ↑ D. B. Beck, M. A. Ferrada, K. A. Sikora et al.: Somatic Mutations in and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. In: The New England Journal of Medicine. Band 383, Nummer 27, 12 2020, S. 2628–2638, doi:10.1056/NEJMoa2026834, PMID 33108101, PMC 7847551 (freier Volltext).
- ↑ VEXAS syndrome, somatic. In: . (englisch)
- ↑ Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ H. Huang, W. Zhang, W. Cai, J. Liu, H. Wang, T. Qin, Z. Xu, B. Li, S. Qu, L. Pan, G. Huang, R. P. Gale, Z. Xiao: VEXAS syndrome in myelodysplastic syndrome with autoimmune disorder. In: Experimental hematology & oncology. Band 10, Nummer 1, März 2021, S. 23, doi:10.1186/s40164-021-00217-2, PMID 33741056, PMC 7976711 (freier Volltext).
