Myotilinopathie
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.8 | Sonstige primäre Myopathien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Myotilinopathien sind eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), die durch Mutationen im MYOT-Gen verursacht werden (allelische Erkrankungen). MYOT kodiert für das Protein Myotilin.
Folgende Erkrankungen werden mit Myotilin-Mutationen assoziiert:
- Gliedergürteldystrophie 1A (LGMD1A),
- Myofibrilläre Myopathie 3 (MFM3) und
- Spheroid-Körper-Myopathie.
Quellen
- L. Broglio, M. Tentorio u. a.: Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases. In: The neurologist. Band 16, Nummer 6, November 2010, S. 340–352, ISSN 1074-7931. doi:10.1097/NRL.0b013e3181d35b39. PMID 21150381. (Review).
