Carpenter-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes Inkl.: Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freemann-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom Oro-fazio-digitale-Syndrome Robin-Syndrom Zyklopie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen:
- Asymmetrische Schädeldeformität infolge vorzeitiger Nahtsynostose
- Syndaktylie und Polydaktylie
- Adipositas
- Kryptorchismus und Hypogenitalismus
Es zählt zu den Kraniofazialen Fehlbildungen.[1][2][3]
Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber aus dem Jahre 1909, dem britischen Pädiater George Carpenter benannt.[4]
Synonyme sind ACPS II; Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Cole-Carpenter-Syndrom (Knochenfragilität – Kraniosynostose – Proptosis – Hydrozephalus).[5]
Vorkommen
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Häufigkeit liegt bei unter 1 zu 1 Million. Bislang wurde über mehr als 70 Betroffene berichtet.[3]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen (Missense-mutation, Loss-of-Function-Mutation)
im RAB23-Gen auf Chromosom 6 Genort p12.1-p11.2[6]
- Typ 2 im MEGF8-Gen auf Chromosom 19 an q13.2[7]
Klinische Erscheinungen
- Turmschädel mit Kraniosynostose und eventueller Schwerhörigkeit oder Hydrozephalus
- gestörte Zahnbildung mit kurzen, kleinen, auseinander stehenden Milchzähnen
- überzählige Finger oder Zehen oder Syndaktylien, auch Brachydaktylie, breite Daumen mit fehlendem Mittelphalanx
- Makrosomie, rumpfbetonte Adipositas, mit Kleinwuchs
- Nabelhernie
- Behinderung der Sprachentwicklung
- in 60–75 % Intelligenzminderung[8]
- Herzfehler (bei einem Drittel)
- im männlichen Geschlecht Hypogonadismus und Kryptorchismus
Hinzu kommen Gesichtsauffälligkeiten wie breite Wangenknochen, flache Nasenwurzel, tiefer Ohransatz, hoher schmaler Gaumen, Hypoplasie von Ober- oder Unterkiefer sowie verzögerte Zahnentwicklung[4].
Differentialdiagnose
Literatur
- R. Sivayogana, D. Suresh: Generalized hyperpigmentation of skin: A case of Carpenter syndrome. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 86, Nummer 5, 2020 Sep-Oct, S. 533–536, doi:10.4103/ijdvl.IJDVL_648_19, PMID 32769309.
- O. Güvenç, D. Çimen, D. Arslan,.. Gü: [Co-occurrence of Carpenter syndrome and double outlet right ventricle]. In: Turk Kardiyoloji Dernegi arsivi : Turk Kardiyoloji Derneginin yayin organidir. Band 45, Nummer 5, Juli 2017, S. 454–457, doi:10.5543/tkda.2016.16040, PMID 28694400.
- C. A. Perlyn, J. L. Marsh: Craniofacial dysmorphology of Carpenter syndrome: lessons from three affected siblings. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 121, Nummer 3, März 2008, S. 971–981, ISSN 1529-4242. doi:10.1097/01.prs.0000299284.92862.6c. PMID 18317146
Einzelnachweise
- ↑ W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), ISBN 3-11-018534-2
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Carpenter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b G. Carpenter: Case of acrocephaly with other congenital malformations. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, Band 2, S. 45–53 PMC 2047261 (freier Volltext)
- ↑ Cole-Carpenter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Carpenter syndrome 1. In: . (englisch)
- ↑ Carpenter syndrome 2. In: . (englisch)
- ↑ J. L. Frias, A. H. Felman u. a.: Normal intelligence in two children with Carpenter syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 2, Nummer 2, 1978, S. 191–199, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320020210. PMID 263437.
