Kranio-Osteoarthropathie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M89.4 | Sonstige hypertrophische Osteoarthropathie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine sehr seltene angeborene Form der primären hypertrophen Osteoarthropathie mit den Hauptmerkmalen verzögerter Schluss der Schädelnähte und Fontanellen, Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Verdickung der Knochenhaut (Periostose).[1]
Synonyme sind: Reginato-Schiapachasse-Syndrom; englisch Currarino disease; Currarino idiopathic osteoarthropathy
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Berichte aus dem Jahre 1961 durch den italienisch-stämmigen US-amerikanischen Kinderradiologen Guido Currarino[2][3] und aus dem Jahre 1982 durch den chilenischen Arzt Antonio J. Reginato, Virgilio Schiapachasse und Mitarbeiter.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bislang wurden über etwa 30 Betroffene berichtet.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im HPGD-Gen auf Chromosom 4 Genort q34.1 zugrunde.[5]
Mutationen dieses Genes finden sich auch bei Typ 1 der Pachydermoperiostose.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kindesalter
- hypertrophe Osteoarthropathie mit Trommelschlegelfingern, Klinodaktylie, Arthropathie, periostale Knochenneubildung
- verzögerter Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen
- ekzemartige Hautveränderungen
Hinzu können angeborene Herzfehler kommen
Literatur
- X. Chen, C. C. Zou, G. P. Dong, L. Liang, Z. Y. Zhao: Cranio-osteoarthropathy: a rare variant of hypertrophic osteoarthropathy. In: Irish journal of medical science. Band 181, Nummer 2, Juni 2012, S. 257–261, doi:10.1007/s11845-009-0346-0, PMID 19430868 (Review).
- T. Dabir, A. M. Sills, C. M. Hall, C. Bennett, L. C. Wilson, R. C. Hennekam: Cranio-osteoarthropathy in sibs. In: Clinical dysmorphology. Band 16, Nummer 3, Juli 2007, S. 197–201, doi:10.1097/MCD.0b013e32801470d8, PMID 17551338.
- M. Kabra, S. K. Kabra, M. Ghosh, A. K. Gupta, P. S. Menon: Idiopathic cranio-osteoarthropathy. In: Indian pediatrics. Band 37, Nummer 6, Juni 2000, S. 659–662, PMID 10869149.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Kranio-Osteoarthropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ G. Currarino, R. C. Tierney, R. G. Giesel, C. Weihl: Familial idiopathic osteoarthropathy. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Band 85, April 1961, S. 633–644, PMID 13718912.
- ↑ Who named it
- ↑ A. J. Reginato, V. Schiapachasse, R. Guerrero: Familial idiopathic hypertrophic osteoarthropathy and cranial suture defects in children. In: Skeletal radiology. Band 8, Nummer 2, 1982, S. 105–109, PMID 7100937.
- ↑ Cranioosteoarthropathy. In: . (englisch)
