Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E34.8 | Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Progerie-artiges Syndrom mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs bei Geburt, vorzeitiger Alterung, Mangel an Unterhautfettgewebe, Behaarungsmangel (Hypotrichose), relativ großem Kopf (Makrozephalie) und Dysmorphien.[1][2]
Synonyme sind: Progeroides neonatales Syndrom; englisch neonatal pseudo-hydrocephalic syndrome
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung als Syndrom aus dem Jahre 1979 durch Hans-Rudolf Wiedemann[3] und bereits 1977 als „Progerie“ durch den Münchner Kinderarzt Thomas Rautenstrauch.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im POLR3A-Gen auf Chromosom 10 Genort q22.3 zugrunde.[5][6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Intrauterine Wachstumsretardierung mit Dystrophie von 2100 bis 2500 g Geburtsgewicht
- Manifestation als Neugeborenes
- Kleinwuchs, Pseudohydrozephalus mit weit offenen Nähten, verzögertem Verschluss der Fontanellen
- kleines greisenhaftes Gesicht, nur wenig Kopfhaar, auch reduzierte Augenbrauen und Augenlider, schnabelähnliche Nase, tief ansetzende Ohrmuscheln, Mikrogenie
- bereits bei Geburt durchgebrochene Schneidezähne (dentes connati), die im Verlauf verloren gehen
- ausgeprägter Mangel an Fettgewebe, dadurch deutliche Hautvenen und Muskulatur
- relativ große Hände und Füße
- verzögerte statomotorische Entwicklung
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, sie kann bereits vorgeburtlich vermutet werden.[7]
Therapie
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Aussichten
Nur wenige der Betroffenen überleben bis ins Jugendlichenalter, oft nur wenige Monate.[2]
Möglicherweise wurde dies Syndrom auch beim Atacama-Skelett gefunden.
Literatur
- S. G. Temel, M. C. Ergoren, E. Manara, S. Paolacci, G. Tuncel, S. Gul, M. Bertelli: Unique combination and in silico modeling of biallelic POLR3A variants as a cause of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. In: European Journal of Human Genetics, [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juni 2020, doi:10.1038/s41431-020-0673-1, PMID 32555393.
- T. Hoppen, I. Haußer u. a.: Das neonatale progeroide Syndrom (Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom): Kasuistik und Literaturübersicht. In: Klinische Pädiatrie, Band 212, Nr. 2, 2000, S. 71, doi:10.1055/s-2000-9655.
- POLR3A Identified as Major Locus for Autosomal Recessive Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome: New findings show “compelling evidence” that POLR3A mutations underlie the etiology of autosomal-recessive WRS. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 179, Nummer 2, 02 2019, S. 146–147, doi:10.1002/ajmg.a.61040, PMID 30690919.
- D. Lessel, A. B. Ozel, S. E. Campbell, A. Saadi, M. F. Arlt, K. M. McSweeney, V. Plaiasu, K. Szakszon, A. Szőllős, C. Rusu, A. J. Rojas, J. Lopez-Valdez, H. Thiele, P. Nürnberg, D. A. Nickerson, M. J. Bamshad, J. Z. Li, C. Kubisch, T. W. Glover, L. B. Gordon: Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations. In: Human Genetics, Band 137, Nummer 11–12, Dezember 2018, S. 921–939, doi:10.1007/s00439-018-1957-1, PMID 30450527, PMC 6652186 (freier Volltext).
- H. Arboleda, L. Quintero, E. Yunis: Wiedemann-Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: report of three new patients. In: Journal of Medical Genetics, Band 34, Nummer 5, Mai 1997, S. 433–437, doi:10.1136/jmg.34.5.433, PMID 9152846, PMC 1050956 (freier Volltext).
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ H. R. Wiedemann: An unidentified neonatal progeroid syndrome: follow-up report. In: European Journal of Pediatrics, Band 130, Nummer 1, Januar 1979, S. 65–70, doi:10.1007/BF00441901, PMID 569581.
- ↑ T. Rautenstrauch, F. Snigula: Progeria: a cell culture study and clinical report of familial incidence. In: European Journal of Pediatrics, Band 124, Nummer 2, Januar 1977, S. 101–111, doi:10.1007/BF00477545, PMID 319005.
- ↑ Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. In: . (englisch)
- ↑ Davor Lessel, Christian Kubisch: Genetisch bedingte Syndrome mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung. In: Deutsches Ärzteblatt, Band 116, Heft 29 f., 22. Juli 2019, S. 489–496, hier: S. 490 f.
- ↑ C. H. Becerra, G. A. Contreras-García, L. A. Perez Vera, L. A. Díaz-Martínez, M. A. Beltran Avendaño, H. A. Salazar Martínez: Wiedemann-Rautenstrauch syndrome prenatal diagnosis. In: Journal of perinatology: official journal of the California Perinatal Association, Band 34, Nummer 12, Dezember 2014, S. 954–956, doi:10.1038/jp.2014.156, PMID 25421132.
