Keipert-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q89.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Keipert-Syndrom oder Naso-digito-akustisches-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphien („Naso“), Brachydaktylie („digito“) und Taubheit („akustisch“).[1]
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973 durch James A. Keipert und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Vererbungsmodus sind nicht bekannt.[1][3]
Es wird eine Mutation in der Region Xq22.2–Xq28 mit X-chromosomalem Erbgang vermutet.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[3]
- Brachydaktylie, breite Daumen und Großzehen
- Hypertelorismus und weitere Gesichtsdysmorphien
- sensorineurale Taubheit
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[3]
Literatur
- S. Nik-Zainal, S. E. Holder, M. Cruwys, C. M. Hall, C. Shaw-Smith: Keipert syndrome: two further cases and review of the literature. In: Clinical dysmorphology, Band 17, Nr. 3, Juli 2008, S. 169–175; doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4afc3, PMID 18541962 (Review).
- S. M. Cappon, M. M. Khalifa: Additional case of Keipert syndrome and review of the literature. In: Medical science monitor: international medical journal of experimental and clinical research, Band 6, Nr. 4, 2000 Jul–Aug, S. 776–778; PMID 11208408 (Review).
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ a b Keipert-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. A. Keipert, M. G. Fitzgerald, D. M. Danks: A new syndrome of broad terminal phalanges and facial abnormalities. In: Australian paediatric journal, Band 9, Nr. 1, Februar 1973, S. 10–13, PMID 4708024.
- ↑ a b c NASODIGITOACOUSTIC SYNDROME. In: . (englisch)
- ↑ D. J. Amor, H. H. Dahl, M. Bahlo, A. Bankier: Keipert syndrome (Nasodigitoacoustic syndrome) is X-linked and maps to Xq22.2-Xq28. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 143A, Nr. 19, Oktober 2007, S. 2236–2241; doi:10.1002/ajmg.a.31917, PMID 17726694.
- ↑ Teunissen-Cremers syndrome. In: . (englisch)
