Andersen-Tawil-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G72.3 | Periodische Lähmung |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Andersen-Tawil-Syndrom (ATS) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von wiederholt auftretender Muskellähmung, Herzrhythmusstörungen mit verändertem EKG (verlängertem QT-Intervall), Kleinwuchs, Skelettveränderungen und Gesichtsdysmorphie.[1] Es wird als Form des QT-Syndromes angesehen.
Synonyme sind: Andersen-Syndrom; LQT7; Long-QT-Syndrom Typ 7; veraltet: englisch Andersen cardiodysrhythmic periodic paralysis; Periodic paralysis, potassium-sensitive cardiodysrhythmic type
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch die dänischen Ärzte Ellen Damgaard Andersen, Peter A. Krasilnikoff und Hans Overvad.[2]
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf Rabi Tawil und Mitarbeiter.[3]
Die Krankheit ist nicht zu verwechseln mit dem Morbus Andersen, einer Glykogenspeicherkrankheit.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird auf 1 zu 1.000.000 geschätzt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1][4]
Ursache
Der Erkrankung liegen bei etwa 60 % Mutationen im KCNJ2-Gen auf Chromosom 17 Genort q24.3 zugrunde, welches für die Alpha-Untereinheit des Kaliumkanals Kir2.1 kodiert.[5]
Mutationen in diesem Gen sind auch anzutreffen beim Familiären Vorhofflimmern[6][7] und beim Short-QT-Syndrom.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Rhythmusstörungen mit Neigung zum plötzlichen Herztod
- Kleinwuchs
- Skoliose
- Gesichtsdysmorphie wie tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie
- weitere Skelettveränderungen wie Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie
- wiederholt auftretende Muskellähmung
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und kardiologischer Befunde.[1]
Therapie
Die medikamentöse Behandlung muss individuell eingestellt werden, eventuell ist ein Herzschrittmacher notwendig.[1]
Literatur
- A. Gupta, S. Iyadurai, J. Roggenbuck, S. LoRusso: Marked reduction in paralytic attacks in a patient with Andersen-Tawil syndrome switched from acetazolamide to dichlorphenamide. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 31, Nummer 7, 07 2021, S. 656–659, doi:10.1016/j.nmd.2021.04.001, PMID 34078557.
- D. R. Barrón-Díaz, A. Totomoch-Serra, R. E. Escobar-Cedillo, A. García-Gutierrez,.. Reyes-Quintero, S. E. Villegas Davirán, C. B. Ibarra-Miramón, M. F. Már: Andersen-Tawil Syndrome with High Risk of Sudden Cardiac Death in Four Mexican Patients. Cardiac and Extra-Cardiac Phenotypes. In: Revista de investigacion clinica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutricion. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Nummer 5, Mai 2020, doi:10.24875/RIC.20000310, PMID 33057326.
- P. Rujirachun, A. Junyavoraluk, M. Pithukpakorn, B. Suktitipat, A. Winijkul: Successful treatment of arrhythmia with β-blocker and flecainide combination in pregnant patients with Andersen-Tawil syndrome: A case report and literature review. In: Annals of noninvasive electrocardiology : the official journal of the International Society for Holter and Noninvasive Electrocardiology, Inc. Band 26, Nummer 3, 05 2021, S. e12798, doi:10.1111/anec.12798, PMID 32959505, PMC 8164140 (freier Volltext).
- J. Schneider, K. Klimes, J.I. Stein, U. Schweigmann: Andersen-Tawil-Syndrom (Long-QT-Syndrom Typ 7): Therapieerfahrungen mit Flecainid. In: The Thoracic and Cardiovascular Surgeon. 63, 2015, doi:10.1055/s-0035-1556018.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Andersen-Tawil-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ E. D. Andersen, P. A. Krasilnikoff, H. Overvad: Intermittent muscular weakness, extrasystoles, and multiple developmental anomalies. A new syndrome? In: Acta paediatrica Scandinavica. Band 60, Nummer 5, September 1971, S. 559–564, doi:10.1111/j.1651-2227.1971.tb06990.x, PMID 4106724
- ↑ R. Tawil, L. J. Ptacek, S. G. Pavlakis, D. C. DeVivo, A. S. Penn, C. Ozdemir, R. C. Griggs: Andersen's syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features. In: Annals of neurology. Band 35, Nummer 3, März 1994, S. 326–330, doi:10.1002/ana.410350313, PMID 8080508.
- ↑ B. C. Stunnenberg, J. Raaphorst, J. C. Deenen, T. P. Links, A. A. Wilde, D. J. Verbove, E. J. Kamsteeg, A. van den Wijngaard, C. G. Faber, G. J. van der Wilt, B. G. van Engelen, G. Drost, H. B. Ginjaar: Prevalence and mutation spectrum of skeletal muscle channelopathies in the Netherlands. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 28, Nummer 5, 05 2018, S. 402–407, doi:10.1016/j.nmd.2018.03.006, PMID 29606556.
- ↑ Andersen syndrome. In: . (englisch)
- ↑ Vorhofflimmern, familiäres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ 613980 Familial atrial fibrillation 9. In: . (englisch)
Weblinks
- Aravindhan Veerapandiyan, Jeffrey M Statland und Rabi Tawil: Andersen-Tawil Syndrome. Synonym: Long QT Syndrome Type 7 (LQTS Type 7). In: GeneReviews®
