Autosom
Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind. Beispielsweise haben Menschen normalerweise 46 Chromosomen in 23 Paaren. Die Chromosomenpaare 1 bis 22 sind Autosomen, das 23. Chromosomenpaar besteht aus den Geschlechtschromosomen: Zwei X-Chromosomen bei Frauen, ein X- und ein Y-Chromosom bei Männern.[1]
Als autosomal – entweder autosomal dominant, autosomal intermediär oder autosomal rezessiv – werden Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen auf einem Autosom liegt.
Gene, die für die normale Ausbildung des männlichen Geschlechts bei XY-Karyotypen erforderlich sind, sind sowohl auf Autosomen als auch auf Gonosomen verteilt.[2]
Untersuchung
Autosomen werden im Zuge einer Karyotypisierung untersucht. Dabei werden die Chromosomen aus Zellen im Metaphase- oder Prometaphase-Arrest meistens per Giemsa-Färbung gefärbt und unter einem Lichtmikroskop betrachtet. Zum besseren Vergleich werden sie als Karyogramm dargestellt.[3] Beispielsweise weisen Zellen beim Pätau-Syndrom drei Kopien von Chromosom 13 auf, während beim Down-Syndrom drei Kopien von Chromosom 21 auftreten.
Geschichte
Der Begriff wurde 1906 von Thomas Harrison Montgomery junior (1873–1912) geprägt.[4]
Einzelnachweise
- ↑ National Library of Medicine: Glossary: Autosome.
- ↑ Foster, Jamie W., et al. "Campomelic dysplasia and autosomal sex reversal caused by mutations in an SRY-related gene." Nature 372.6506 (1994): 525–529. doi:10.1038/372525a0
- ↑ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 7. Ausgabe, S. 69. Philadelphia: Saunders/Elsevier; 2007
- ↑ T. H. Montgomery Jr.: The terminology of aberrant chromosomes and their behavior in certain Hemiptera; in: Science 5. Januar 1906, 23 (575), S. 35–38
