Protonen-Chlorid-Austauscher 5
| Protonen-Chlorid-Austauscher 5 | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 746 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | multipass Membranprotein | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | CLCN5 | |
| Externe IDs | ||
| Transporter-Klassifikation | ||
| TCDB | 2.A.49.2.2 | |
| Bezeichnung | Chloridkanal | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Chloridkanäle | |
| Übergeordnetes Taxon | Fungi/Metazoa | |
Der Protonen-Chlorid-Austauscher 5 (auch: Chlorid-Transporter ClC-5) ist ein Protein in den Zellen von Tieren und Pilzen. Es findet sich in der Zellmembran und innerhalb der Zelle in der Membran des Golgi-Apparats und von Endosomen, wo es Chloridionen aus dem Innern des jeweiligen Zellkompartiments nach außen schafft und gleichzeitig im Gegenzug Protonen ins Innere befördert. Damit ist das Transportprotein beispielsweise verantwortlich für die Ansäuerung des Endosom-Lumens. ClC-5 spielt eine zentrale Rolle bei der Rückresorption von Proteinen in den Nieren durch Endozytose.[1][2]
Seltene Mutationen im CLCN5-Gen können sowohl Mangel als auch Überangebot an ClC-5-Funktion zur Folge haben. ClC-5-Mangel kann zu mehreren Krankheitsbildern führen, die im sogenannten Dent-Syndrom zusammengefasst werden und mit Proteinurie, Calcium-Nierensteinen, Hypophosphatämie, Rachitis und Nierenversagen einhergehen. Die dabei auftretenden Defekte bei der renalen Rückresorption sind auf das Unvermögen proximaler Tubuluszellen zurückzuführen, die Transportproteine Megalin und Cubilin wiederaufzunehmen.[1][3]
Die Transportgleichung lautet
- 2 Anion (innen) + H+ (außen) = 2 Anion (außen) + H+ (innen)
Außer Chlorid werden auch Nitrate, Bromide und Iodide als Anion akzeptiert, mit der Affinität NO3−>Cl−>Br−>I−.[4]
Einzelnachweise
- ↑ a b UniProt P51795
- ↑ T. J. Jentsch: CLC chloride channels and transporters: from genes to protein structure, pathology and physiology. In: Critical Reviews in Biochemistry and Molecular Biology. Band 43, Nummer 1, 2008 Jan-Feb, S. 3–36, doi:10.1080/10409230701829110, PMID 18307107 (Review).
- ↑ E. I. Christensen, O. Devuyst u. a.: Loss of chloride channel ClC-5 impairs endocytosis by defective trafficking of megalin and cubilin in kidney proximal tubules. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 100, Nummer 14, Juli 2003, S. 8472–8477, doi:10.1073/pnas.1432873100, PMID 12815097, PMC 166253 (freier Volltext).
- ↑ TCDB: 2.A.49
Weblinks
- Orphanet: Dent syndrome
