Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung bestehend aus einer Kombination von haarlosen Stellen auf der Kopfhaut, abstehende Ohren mit fast völlig fehlenden Ohrmuscheln, beidseits fehlende Brustdrüsenanlage.[1]
Synonyme sind: Finlay-Syndrom; Finlay-Markes-Syndrom, englisch Scalp-ear-nipple-Syndrome; SEN
Die Namen beziehen sich auf die Autoren der Erstveröffentlichung von 1978 durch A. Y. Finlay und R. Marks.[2]
Vorkommen
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bisher wurden 30 Fälle beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen ursächlich Mutationen im KCTD1-Gen auf Chromosom 18 am Genort q11.2 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen
Diagnostische Kriterien sind:[1]
- Umschriebene Alopezie am Kopf mit bei Geburt nachweisbarer Entzündung, die während der Kindheit abheilt
- Ohrmuschelfehlbildung mit subtotaler Ohrmuschelhypoplasie und abstehende Ohren
- Beidseitige Amastie
Zusätzlich können Fehlbildungen der Nieren und Harnwege sowie eine Katarakt auftreten.
Literatur
- L. Hu, L. Chen, L. Yang, Z. Ye, W. Huang, X. Li, Q. Liu, J. Qiu, X. Ding: KCTD1 mutants in scalp‑ear‑nipple syndrome and AP‑2α P59A in Char syndrome reciprocally abrogate their interactions, but can regulate Wnt/β‑catenin signaling. In: Molecular medicine reports. Band 22, Nummer 5, November 2020, S. 3895–3903, doi:10.3892/mmr.2020.11457, PMID 33000225, PMC 7533495 (freier Volltext).
- G. Smaldone, N. Balasco, L. Pirone, D. Caruso, S. Di Gaetano, E. M. Pedone, L. Vitagliano: Molecular basis of the scalp-ear-nipple syndrome unraveled by the characterization of disease-causing KCTD1 mutants. In: Scientific Reports. Band 9, Nummer 1, 07 2019, S. 10519, doi:10.1038/s41598-019-46911-4, PMID 31324836, PMC 6642198 (freier Volltext).
- E. Morales-Peralta, V. Andrés, D. Campillo Betancourt: Scalp-ear-nipple syndrome: a case report. In: Case reports in medicine. Band 2014, 2014, S. 785916, doi:10.1155/2014/785916, PMID 24660003, PMC 3934383 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. Y. Finlay, R. Marks: An hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples. In: The British journal of dermatology. Bd. 99, Nr. 4, Oktober 1978, S. 423–430, ISSN 0007-0963. PMID 708615.
- ↑ Scalp-ear-nipple syndrome. In: . (englisch)
