Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD21.0 | Syndromes with microphthalmia as a major feature |
| ICD-11 2022-02 • letzte (WHO, englisch) | |
Das okuläre-faziale-kardiale-dentale Syndrom (OFCD-Syndrom, Syndromale Mikrophthalmie Typ 2) ist eine seltene Erkrankung, die erstmals 1980 beschrieben wurde. Sie wird x-chromosomal dominant vererbt und tritt deshalb ausschließlich bei weiblichen Personen auf.
Symptome
Es können angeborene Veränderungen an Augen, Gesicht, Herz, Zähnen und Skelett auftreten. Beobachtet wurden bisher:
- angeborene Katarakt
- Mikrophthalmie
- Asymmetrie der Gesichtshälften
- breite Nasenspitze
- langes Philtrum
- Ventrikelseptumdefekt
- verspäteter Zahndurchbruch
- stark verlängerte Zahnwurzeln
- eine breite Großzehe
- Sandalenlücke
- Kamptodaktylie und Syndaktylie
Des Weiteren wurden in einigen Fällen ein sekundäres Glaukom und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beobachtet.
Genetik
Das OFCD-Syndrom wird X-chromosomal-dominant vererbt mit männlicher Letalität in utero. Es wird durch Mutationen im BCOR-Gen (OMIM 300485), welches auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms liegt (Xp21.2-p11.4), verursacht. Bisher wurden Punktmutationen sowie verschiedene Rearrangements (Deletionen und Insertionen) gefunden. Alle Mutationen führen mit großer Wahrscheinlichkeit zum Funktionsverlust des BCOR-Proteins.
Literatur
- Eintrag bei orpha.net (englisch)
- http://www.uke.uni-hamburg.de/institute/humangenetik/index_46665.php (abgerufen am 6. März 2008)
- http://wrongdiagnosis.com/o/oculofaciocardiodental_syndrome/intro.htm (abgerufen am 6. März 2008)
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition=oculofaciocardiodentalsyndrome (englisch, abgerufen am 23. Juli 2008)
