Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G12.2 | Motoneuron-Krankheit |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 (SMARD2) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Spinalen Muskelatrophie mit bereits frühzeitig bestehender Atemnot. Sie gehört zu den Motoneuron-Krankheiten, das Rückenmark ist betroffen. Die Krankheit führt zur fortschreitenden Atrophie der Körpermuskulatur.[1]
Synonyme sind: Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen Typ 2; Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische, Typ 2; X-chromosomale spinale Muskelatrophie mit Atemnot
Die Beschreibung stammt aus dem Jahre 2014 durch die US-amerikanischen Ärzte Russell J. Butterfield, Tamara J. Stevenson, Lingyan Xing und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang existiert lediglich ein Bericht. Die Vererbung erfolgt vermutlich X-chromosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im LAS1L-Gen auf dem X-Chromosom Genort q12 zugrunde, welches für den LAS1-Like Ribosome Biogenesis Factor kodiert.[3] Mutationen in diesem Gen liegen auch beim Wilson-Turner-Syndrom vor.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][5]
- Manifestation als Neugeborenes
- frühzeitige Atemschwäche mit Ateminsuffizienz
- Zwerchfelllähmung, distal betonte Muskelschwäche, mäßig ausgeprägte Kontrakturen der Zehen und Finger
- Faszikulationen der Zunge
- erhaltene Eigenreflexe
Diagnose
Technisch finden sich beinbetont vermindertes Compound Muscle Action Potential, sensible Nervenaktionspotenziale normal, in der Elektromyografie distal verminderte Ansprechrate (recruitment), Kernspintomographie des Gehirns, Elektroenzephalografie und Liquoruntersuchung sind normal.[5]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind die sehr ähnliche Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 sowie [5]
- Spinale Muskelatrophie
- Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie[6]
- Kongenitale Hypomyelinisierende Neuropathie Typ 3[7]
- Infantile Axonal Polyneuropathy with Respiratory Failure[8]
- SPG31 (Axonal neuropathy & Diaphragm palsy, Congenital)[9]
- Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel[10]
- Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom
- Mitochondrial phosphate carrier deficiency[11]
- EMARDD[12]
Literatur
- Hooi Ling Teoh, Kate Carey, Hugo Sampaio, David Mowat, Tony Roscioli, Michelle Farrar: Inherited Paediatric Motor Neuron Disorders: Beyond Spinal Muscular Atrophy. In: Neural Plasticity. 2017, 2017, S. 1, doi:10.1155/2017/6509493.
Einzelnachweise
- ↑ a b Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. J. Butterfield, T. J. Stevenson, L. Xing, T. M. Newcomb, B. Nelson, W. Zeng, X. Li, H. M. Lu, H. Lu, K. D. Farwell Gonzalez, J. P. Wei, E. C. Chao, T. W. Prior, P. J. Snyder, J. L. Bonkowsky, K. J. Swoboda: Congenital lethal motor neuron disease with a novel defect in ribosome biogenesis. In: Neurology. Band 82, Nummer 15, April 2014, S. 1322–1330, doi:10.1212/WNL.0000000000000305, PMID 24647030, PMC 4001186 (freier Volltext).
- ↑ LAS1-Like Ribosome Biogenesis Factor. In: . (englisch)
- ↑ Wilson-Turner syndrome. In: . (englisch)
- ↑ a b c Neuromuscular Disease Center
- ↑ Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3. In: . (englisch)
- ↑ J. M. Wilmshurst, A. Bye, C. Rittey, C. Adams, A. F. Hahn, D. Ramsay, R. Pamphlett, J. D. Pollard, R. Ouvrier: Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure. In: Muscle & nerve. Band 24, Nummer 6, Juni 2001, S. 760–768, doi:10.1002/mus.1067, PMID 11360259.
- ↑ G. Schottmann, D. Seelow, F. Seifert, S. Morales-Gonzalez, E. Gill, K. von Au, A. von Moers, W. Stenzel, M. Schuelke: Recessive REEP1 mutation is associated with congenital axonal neuropathy and diaphragmatic palsy. In: Neurology. Genetics. Band 1, Nummer 4, Dezember 2015, S. e32, doi:10.1212/NXG.0000000000000032, PMID 27066569, PMC 4811389 (freier Volltext).
- ↑ Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mitochondrial phosphate carrier deficiency. In: . (englisch)
- ↑ Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
