Sarcoglycane
Sarcoglycane bilden eine Gruppe von Transmembranproteinen (α-, β-, γ-, δ-, ε- und ζ-Sarcoglycan),[1] die in der Sarkolemm der Muskelzellen quergestreifter Muskulatur vorliegen.[2] Sie bilden gemeinsam mit Dystroglycan die membrandurchspannende Komponente des Dystrophin-Glycoprotein-Komplexes, welcher F-Aktin des Zytoskeletts mit Elementen der Extrazellulärmatrix verknüpft. Dies dient der Stabilisierung der Sarkolemm, sowie deren Schutz vor Scherkräften.[3][4] Ein Defekt der Sarcoglycane (z. B. durch Mutation der codierenden Gene) führt zu Sarcoglycanopathien. So können Mutationen in den Genen für Sarcoglycan α, β, γ, oder δ (nicht ε) zur Gliedergürteldystrophie führen. Während Sarcoglycane α, β, γ, δ, und ζ hauptsächlich im Muskel vorkommen, findet sich Sarcoglycan ε in verschiedenen Organen wie Leber, Niere, Lungen, Milz und vor allem in Nervenzellen.[5]
Gene
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SGCE
- SGCG
- SGCZ
Einzelnachweise
- ↑ SGCZ sarcoglycan zeta [Homo sapiens (human)] – Gene – NCBI. Abgerufen am 10. September 2017.
- ↑ MeSH Browser. Abgerufen am 10. September 2017 (englisch).
- ↑ SGCE – Epsilon-sarcoglycan – Homo sapiens (Human) – SGCE gene & protein. Abgerufen am 10. September 2017 (englisch).
- ↑ SGCE sarcoglycan epsilon [Homo sapiens (human)] – Gene – NCBI. Abgerufen am 10. September 2017.
- ↑ Genetics Home Reference: SGCE gene. Abgerufen am 10. September 2017 (englisch).
