Smith-Fineman-Myers-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Smith-Fineman-Myers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer X-chromosomalen mentalen Retardierung mit zusätzlich schlaff wirkendem Gesicht und Wachstumsrückstand.[1][2]
Name
Synonyme sind: SFM1; SFMS; englisch XLMR-Hypotonic Facies Syndrome; Carpenter-Waziri Syndrome; Chudley-Lowry Syndrome; Holmes-Gang Syndrome; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked; MRXHF1. Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreiber aus dem Jahre 1980 durch die US-amerikanischen Pädiater Richard D. Smith, Robert M. Fineman, Garth G. Myers und John Marius Opitz[3] und wurde vorgeschlagen von Lorena D. Stephenson und Mitarbeitern.[4] Weitere Namensbezeichnungen beziehen sich auf Berichte aus dem Jahre 1984 durch Lewis B. Holmes, David L. Gang und John Marius Opitz[5] und 1988 durch N. J. Carpenter, M. Waziri und Mitarbeiter[6] sowie durch Albert E. Chudley, R. Brian Lowry und Mitarbeiter.[7]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 11 Familien berichtet. Die Vererbung ist X-chromosomal rezessiv.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im ATRX-Gen auf dem X-Chromosom Genort q21.1 zugrunde.[8] Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Alpha-Thalassämie-myelodysplastischen Syndrom[9] und dem ATR-X-Syndrom. Mutationen im GRIA3-Gen wurden gleichfalls vermutet.[10]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation beim Kleinkind oder Neugeborenen
- Gesichtsdysmorphie mit schräger Lidachse, schmalem Gesicht, Mikrogenie, hängender Unterlippe, schmalem Philtrum, Ptosis, hervorstehende obere Schneidezähne, kaum erkennbare nasolabiale Falten, gespaltene Uvula
- Strabismus, Hyperopie
- Kleinwuchs, schon im Mutterleib beginnend
- anfänglich Muskelhypotonie, später Muskelhypertonie
- Fußdeformitäten
- Psychomotorische Retardierung
- Krämpfe, Mikrozephalie, Dolichozephalie
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.[2]
Literatur
- L. Li, J. Yu, X. Zhang, M. Han, W. Liu, H. Li, S. Liu: A novel ATRX mutation causes Smith‑Fineman‑Myers syndrome in a Chinese family. In: Molecular medicine reports. Band 21, Nummer 1, Januar 2020, S. 387–392, doi:10.3892/mmr.2019.10818, PMID 31746429.
- Liangshan Li, Jing Yu u. a.: A novel ATRX mutation causes Smith‑Fineman‑Myers syndrome in a Chinese family. In: Molecular Medicine Reports. 2019, doi:10.3892/mmr.2019.10818.
- D. Hettiarachchi, B. A. Pathirana, P. J. Kumarasiri, V. H. Dissanayake: Two Novel Variants in the Gene Associated with Variable Phenotypes. In: Case reports in genetics. Band 2019, 2019, S. 2687595, doi:10.1155/2019/2687595, PMID 31781420, PMC 6875291 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Smith-Fineman-Myers-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. D. Smith, R. M. Fineman, G. G. Myers: Short stature, psychomotor retardation, and unusual facial appearance in two brothers. In: American journal of medical genetics. Band 7, Nummer 1, 1980, S. 5–9, doi:10.1002/ajmg.1320070103, PMID 7211953.
- ↑ L. D. Stephenson, J. P. Johnson: Smith-Fineman-Myers syndrome: report of a third case. In: American journal of medical genetics. Band 22, Nummer 2, Oktober 1985, S. 301–304, doi:10.1002/ajmg.1320220212, PMID 4050861.
- ↑ L. B. Holmes, D. L. Gang: Brief clinical report: an X-linked mental retardation syndrome with craniofacial abnormalities, microcephaly and club foot. In: American journal of medical genetics. Band 17, Nummer 1, Januar 1984, S. 375–382, doi:10.1002/ajmg.1320170131, PMID 6711605.
- ↑ N. J. Carpenter, M. Waziri, J. Liston und S. R.Patil: Studies on X-linked mental retardation: evidence for a gene in the region Xq11-q22. (Abstract) In: Am. J. Hum. Genet. Bd. 43 (suppl.): A, S. 139, 1988.
- ↑ A. E. Chudley, R. B. Lowry, D. I. Hoar: Mental retardation, distinct facial changes, short stature, obesity, and hypogonadism: a new X-linked mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 31, Nummer 4, Dezember 1988, S. 741–751, doi:10.1002/ajmg.1320310404, PMID 3239563.
- ↑ Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked. In: . (englisch)
- ↑ Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Liu QJ, Gong YQ, Chen BX, et al.: [Linkage analysis and mutation detection of GRIA3 in Smith--Fineman--Myers syndrome] in: Yi Chuan Xue Bao vol. 28,11 pg. 985–90 (2001) PMID 11725645
