Quelltext der Seite Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.2
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
}}
Das '''Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom''' ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] mit den Hauptmerkmalen [[Mikrophthalmie]] oder [[Anophthalmie]] beidseits, [[Synostose]]n, [[Syndaktylie]], [[Oligodaktylie]] und/oder [[Polydaktylie]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|1388|Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien}}</ref>

[[Synonym]]e sind: ''Anophthalmie – Anomalien der Gliedmaßen; OAS; Opthalmo-akromeles Syndrom; OAS; Waardenburg-Anophthalmie-Syndrom''

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 von [[Petrus Johannes Waardenburg]].<ref>P. J. Waardenburg: ''Autosomally-recessive anophthalmia with malformations of the hands and feet.'' In: P. J. Waardenburg, A. Franceschetti, D. Klein: ''Genetics and Ophthalmology''. Bd. 1, s.&nbsp;773, 1961</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 35 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt [[autosom]]al-[[rezessiv]].<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen – zumindest großteils – [[Mutation]]en im ''SMOC1''-[[Gen]] auf [[Chromosom 14 (Mensch)|Chromosom 14]] [[Genlocus|Genort]] q24.2 zugrunde, welches für ein Sparc-related Modular Calcium-binding Protein 1  kodiert<ref>{{OMIM|206920|Microphthalmia with limb anomalies}}</ref> und bei der Regulierung der [[Knochenmorphogenetische Proteine|Knochenmorphogenetischen Proteine]] beteiligt sein könnte.<ref name="Orpha" />

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />
* [[Manifestation]] als Neugeborenes, bereits vorgeburtlich
* ein- häufiger beidseitige [[Anophthalmie]] oder [[Mikrophthalmie]]
* verschiedene Fehlbildungen der Gliedmaßen, häufig [[Synostose]] des 4. und 5. [[Mittelhandknochen]]s, kurzer 5. [[Finger]] und nur vier [[Zehe (Fuß)|Zehen]]
Hinzu können [[Gesichtsdysmorphie]] wie flaches Mittelgesicht, hoher [[Gaumen]] und [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte|Lippenspalte]] auftreten, selten auch [[Hufeisenniere]], [[Vene|venöse]] Gefäß- oder Wirbelveränderungen.

== Diagnose ==
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde, mittels [[Humangenetik|humangenetischer]] Untersuchung kann die Diagnose gesichert werden. Bereits [[pränatal]] können mittels [[Feinultraschall]] wegweisende Befunde erhoben werden.<ref name="Orpha" />

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind:<ref name="Orpha" />
* [[Fraser-Syndrom]]
* [[Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom]]
* '''Syndromale Mikrophthalmie Typ 3''' (MCOPS3), [[Mutation]]en im ''SOX2''-Gen im [[Chromosom 3 (Mensch)|Chromosom 3]] [[Genort]] q26.33<ref>{{Orphanet|11110|Anophthalmie/Mikrophthalmie – Ösophagusatresie}}</ref><ref>{{OMIM|2069900|Microphthalmia, syndromic 3}}</ref>
* andere Formen der [[Syndromale Mikrophthalmie|Syndromalen Mikrophthalmie]]

== Literatur ==
* B. S. Sayli, A. N. Akarsu, S. Altan: ''Anophthalmos-syndactyly (Waardenburg) syndrome without oligodactyly of toes.'' In: ''American journal of medical genetics.'' Band 58, Nummer 1, Juli 1995, S.&nbsp;18–20, [[doi:10.1002/ajmg.1320580105]], PMID 7573150.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde]]