Quelltext der Seite Graham-Cox-Syndrom

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
}}
Das '''Graham-Cox-Syndrom''' ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] mit den Hauptmerkmalen [[Corpus-callosum-Agenesie]], [[Geistige Behinderung]], [[Kolobom]] und [[Mikrognathie]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|10688|Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom}}</ref>

[[Synonyme]] sind: ''Agenesis of the corpus callosum-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome; Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and micrognathia ; MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 28; Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome''

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2003 durch die [[USA|US-amerikanischen]] [[Humangenetik]]er ''John M. Graham Jr '',   ''Timothy C. Cox '' und Mitarbeiter.<ref>J. M. Graham, P. Wheeler, D. Tackels-Horne, A. E. Lin, B. D. Hall, M. May, K. M. Short, C. E. Schwartz, T. C. Cox: ''A new X-linked syndrome with agenesis of the corpus callosum, mental retardation, coloboma, micrognathia, and a mutation in the Alpha 4 gene at Xq13.'' In: ''American journal of medical genetics. Part A.'' Bd. 123A, Nr. 1, November 2003, S.&nbsp;37–44, [[doi:10.1002/ajmg.a.20504]], PMID 14556245.</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt [[X-chromosomal]] [[rezessiv]].<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im ''IGBP1''-[[Gen]] auf dem [[X-Chromosom]] [[Genlocus|Genort]] q13.1 zugrunde, welches für die regulatorische Untereinheit Alpha-4 der Proteinphosphatase 2A kodiert.<ref>{{OMIM|300472|Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and micrognathia}}</ref>

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />
* Corpus-callosum-Agenesie
* geistige Behinderung
* Kolobom
* Mikrognathie, [[Mandibuläre Retrognathie|Retrognathie]]
* [[Trichterbrust]]
* [[Skoliose]]
* [[Kleinwuchs]]
* weitere Gesichtsauffälligkeiten wie auffällige, tief ansetzende Ohrmuscheln, prominente Stirn, [[Makrozephalie]]<ref>[https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12486/graham-cox-syndrome Rare Diseases]</ref>

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind das [[CHARGE-Syndrom]], das [[FG-Syndrom]] und das [[Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom]].

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [http://www.rightdiagnosis.com/medical/graham_cox_syndrome.htm Right Diagnosis]

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Zahnmedizin]]
[[Kategorie:Kieferchirurgie]]