Graham-Cox-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Graham-Cox-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Corpus-callosum-Agenesie, Geistige Behinderung, Kolobom und Mikrognathie.[1]
Synonyme sind: Agenesis of the corpus callosum-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome; Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and micrognathia ; MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 28; Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2003 durch die US-amerikanischen Humangenetiker John M. Graham Jr , Timothy C. Cox und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im IGBP1-Gen auf dem X-Chromosom Genort q13.1 zugrunde, welches für die regulatorische Untereinheit Alpha-4 der Proteinphosphatase 2A kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Corpus-callosum-Agenesie
- geistige Behinderung
- Kolobom
- Mikrognathie, Retrognathie
- Trichterbrust
- Skoliose
- Kleinwuchs
- weitere Gesichtsauffälligkeiten wie auffällige, tief ansetzende Ohrmuscheln, prominente Stirn, Makrozephalie[4]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das CHARGE-Syndrom, das FG-Syndrom und das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. M. Graham, P. Wheeler, D. Tackels-Horne, A. E. Lin, B. D. Hall, M. May, K. M. Short, C. E. Schwartz, T. C. Cox: A new X-linked syndrome with agenesis of the corpus callosum, mental retardation, coloboma, micrognathia, and a mutation in the Alpha 4 gene at Xq13. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 123A, Nr. 1, November 2003, S. 37–44, doi:10.1002/ajmg.a.20504, PMID 14556245.
- ↑ Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and micrognathia. In: . (englisch)
- ↑ Rare Diseases
