Quelltext der Seite Nicastrin

{{Infobox Protein
| Name           = Nicastrin
| Bild           = 5a63.png
| Bild_legende   =Gamma-Sekretase-Komplex mit Untereinheiten. Nicastrin in rot.
| Andere Namen   =
| PDB            = {{PDB2|4UIS}}, {{PDB2|4UPC}}, {{PDB2|5A63}}, {{PDB2|5FN2}}, {{PDB2|5FN3}}, {{PDB2|5FN4}}, {{PDB2|5FN5}} 
| Groesse        =78,4 [[atomare Masseneinheit|Kilodalton]] / 709 [[Aminosäure]]n (Isoform 1)
76,7 Kilodalton / 689 Aminosäuren (Isoform 2)
| Kofaktor       = 
| Precursor      = 
| Struktur       = 
| Isoformen      = 2
| HGNCid         = 17091
| Symbol         = NCSTN
| AltSymbols     = 
| GeneCards      = 
| OMIM           = 605254
| UniProt        = Q92542
| MGIid          = 1891700
| CID            = 
| CAS            = 
| CASergänzend   = 
| ATC-Code       = <!-- {{ATC|X99|XX99}} -->
| DrugBank       = 
| Wirkstoffklasse = 
| TCDB           = 
| TranspText     = 
| EC-Nummer      = 
| Kategorie      = 
| Peptidase_fam  = 
| Inhibitor_fam  = 
| Reaktionsart   = 
| Substrat       = 
| Produkte       = 
| MoreEC1        = 
| MoreEC2        = 
| MoreEC3        = 
| Homolog_db     = 
| Homolog_fam    = 
| Taxon          = 
| Taxon_Ausnahme = 
| Orthologe      = {{ Protein Orthologe
    | Spezies1 = Mensch
    | Spezies2 = Hausmaus
    | S1_EntrezGene = 23385
 | S1_Ensembl = ENSG00000162736
 | S1_RefseqmRNA = NM_001290184
 | S1_RefseqProtein = NP_001277113
 | S1_GenLoc_db = hg38
 | S1_GenLoc_chr = 1
 | S1_GenLoc_start = 160343272
 | S1_GenLoc_end = 160358952
 | S1_Uniprot = Q92542
 | S2_EntrezGene = 59287
 | S2_Ensembl = ENSMUSG00000003458
 | S2_RefseqmRNA = NM_021607
 | S2_RefseqProtein = NP_067620
 | S2_GenLoc_db = mm10
 | S2_GenLoc_chr = 1
 | S2_GenLoc_start = 172066013
 | S2_GenLoc_end = 172082795
 | S2_Uniprot = P57716
  }}
}}
'''Nicastrin''' ist ein transmembranes [[Glycoprotein]], das als eine von vier Untereinheiten essentieller Bestandteil des [[Gamma-Sekretase]]-Komplexes ist. Das Protein wirkt im Gamma-Sekretase-Komplex möglicherweise als stabilisierend und spaltet integrale [[Membranprotein]]e, wie beispielsweise die Rezeptoren des [[Notch-Signalweg]]s und das [[Amyloid-Precursor-Protein]]. Aus letzterem entsteht dabei die [[Beta-Amyloid]] – die Hauptkomponente in den neuronalen Plaques, die in den Gehirnen von [[Morbus Alzheimer|Alzheimer]]-Patienten gefunden werden. Die genaue Rolle von Nicastrin in der Entstehung von Alzheimer ist jedoch noch unbekannt.<ref name="Entrez">{{GeneID|23385}}</ref>

Mutationen im codierenden '''NCSTN'''-[[Gen]] können zu familiärer [[Acne inversa]] führen.<ref name="Entrez" />

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Proteinkomplex]]
[[Kategorie:Demenz]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 1 (Mensch)]]