Nicastrin
| Nicastrin | ||
|---|---|---|
| ||
| Gamma-Sekretase-Komplex mit Untereinheiten. Nicastrin in rot. | ||
|
Vorhandene Strukturdaten: 4UIS, 4UPC, 5A63, 5FN2, 5FN3, 5FN4, 5FN5 | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 78,4 Kilodalton / 709 Aminosäuren (Isoform 1)
76,7 Kilodalton / 689 Aminosäuren (Isoform 2) | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | NCSTN | |
| Externe IDs | ||
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 23385 | 59287 |
| Ensembl | ENSG00000162736 | ENSMUSG00000003458 |
| UniProt | Q92542 | P57716 |
| Refseq (mRNA) | NM_001290184 | NM_021607 |
| Refseq (Protein) | NP_001277113 | NP_067620 |
| Genlocus | Chr 1: 160.34 – 160.36 Mb | Chr 1: 172.07 – 172.08 Mb |
| PubMed-Suche | 23385 | 59287
|
Nicastrin ist ein transmembranes Glycoprotein, das als eine von vier Untereinheiten essentieller Bestandteil des Gamma-Sekretase-Komplexes ist. Das Protein wirkt im Gamma-Sekretase-Komplex möglicherweise als stabilisierend und spaltet integrale Membranproteine, wie beispielsweise die Rezeptoren des Notch-Signalwegs und das Amyloid-Precursor-Protein. Aus letzterem entsteht dabei die Beta-Amyloid – die Hauptkomponente in den neuronalen Plaques, die in den Gehirnen von Alzheimer-Patienten gefunden werden. Die genaue Rolle von Nicastrin in der Entstehung von Alzheimer ist jedoch noch unbekannt.[1]
Mutationen im codierenden NCSTN-Gen können zu familiärer Acne inversa führen.[1]
Einzelnachweise
- ↑ a b GeneID 23385
