Quelltext der Seite Organoazidopathie

{{Infobox ICD
| 01-CODE = E70
| 01-BEZEICHNUNG = Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren
| 02-CODE = E71
| 02-BEZEICHNUNG = Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren und des Fettsäurestoffwechsels
| 03-CODE = E72
| 03-BEZEICHNUNG = Sonstige Störungen des Aminosäurestoffwechsels
}}
'''Organoazidopathie''', [[Synonym]]: ''Organoazidurie'', ist ein Überbegriff für eine Gruppe von [[Stoffwechselstörung|Stoffwechselerkrankungen]], die den Abbau von [[Aminosäure]]n oder [[Fettsäure]]n betreffen und überwiegend einem [[Erbkrankheit|autosomal rezessiven Erbgang]] folgen mit Anreicherung und Ausscheidung von [[Organische Säuren|organischen Säuren]].<ref name="Gene">[https://web.archive.org/web/20100527193307/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=oa-overview M. R. Seashore: The Organic Acidemias: An Overview]</ref><ref name="flexikon">{{Flexikon |Name=Organoazidopathie}}</ref>

Diese Krankheitsgruppe wird – historisch bedingt – nicht systematisch, sondern aufgrund der gemeinsamen Untersuchungstechnik [[Urinuntersuchung]] diagnostiziert.<ref>J. Zschocke, G. F. Hoffmann: Organoazidopathien. In: Monogen bedingte Erbkrankheiten 1 S.&nbsp;253–277, In: Handbuch der Molekularen Medizin book series (HDBMOLEK, volume 6), Online ISBN 978-3-642-57043-8 [https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-642-57043-8_10 Springer Link]</ref>

Die organischen Säuren können als giftige Stoffwechselzwischenprodukte eine [[Intoxikation]] hervorrufen. Davon sind vorwiegend [[Harnstoffzyklus]], [[Gluconeogenese]], die mitochondriale [[Atmungskette]] und die renale Karnitinreabsorption betroffen, woraus sich die entsprechende klinische Symptomatik der [[Hyperammonämie]], [[Hypoglykämie]], [[Laktatazidose]], [[Ketose (Stoffwechsel)|Ketose]] und des [[Carnitin|Karnitinmangels]] ergibt.

== Vorkommen ==
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 6.000 Neugeborenen angegeben.<ref name="flexikon" />

== Einteilung ==
Es können nach [[Manifestation]]salter und Verlauf drei Formen unterschieden werden:<ref name="flexikon" />
* '''Neonatale Form''', beim Neugeborenen, mit metabolischer Enzephalopathie
* '''chronisch intermittierende Form''', bis zum Jugendlichenalter, schubweise, mit ketoazidotischem Koma und Krampfanfall
* '''chronisch progrediente Form''', mit rezidivierenden Infekten, Erbrechen und [[Makrozephalie]]

Die Datenbank [[Orphanet]] führt folgende Klassifikation:
* '''Klassische Organoazidopathien'''
** [[2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel]], Synonym: ''2-Methylbutyrazidurie; Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, kurz/verzweigtkettige; Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel; SBCAD-Mangel''<ref>{{Orphanet|11183|2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel}}</ref>
** [[3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie]], Synonym: ''3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel; HMG-CoA-Lyase-Mangel; Hydroxymethylglutarazidurie''<ref>{{Orphanet|3296|3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie}}</ref>
** [[3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit]]<ref>{{Orphanet|1260|3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit}}</ref>
** [[3-Methylglutaconazidurie]]
** [[Beta-Ketothiolase-Mangel]], Synonym: ''3-Ketothiolase-Mangel; 3-Oxo-Thiolase-Mangel; Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie; Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel; Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel; T2-Mangel''<ref>{{Orphanet|713|Beta-Ketothiolase-Mangel}}</ref>
** [[HIBCH-Mangel]], Synonym: ''Metabolischer Valin-Defekt; Methacrylat-Azidurie; Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel''<ref>{{Orphanet|11817|Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel}}</ref>
** [[Isobutyrazidurie]], Synonym: ''Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel''<ref>{{Orphanet|11185|Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel}}</ref>
** [[Isolierter Carboxylase-Mangel]]
** [[Isovalerianazidämie]]
** [[Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie]] (CMAMMA)<ref>{{Orphanet|20731|Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte}}</ref>
** [[Methylmalonazidurie]] mit<ref>{{Orphanet|710|Methylmalonazidämie mit Homocystinurie}}</ref> oder ohne Homocystinurie<ref>{{Orphanet|2085|Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie}}</ref>
** [[Multipler Carboxylase-Mangel]]
** [[Propionazidämie]], Synonym: ''Glycinämie, ketotische; Propionazidurie; Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel''<ref>{{Orphanet|3557|Propionazidämie}}</ref>
* '''Zerebrale Organoazidopathien'''
** [[2-Hydroxy-Glutarazidurie]]
** [[Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel]], Synonym: ''ACY1D; N-Acyl-L-Aminosäure Amidohydrolase-Mangel''<ref>{{Orphanet|16711|Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-MangelAminoacylase-Mangel}}</ref>
** [[Glutarazidurie]]
** [[HSD10-Mangel]]
** [[Morbus Canavan]]

== Klinische Erscheinungen ==
* [[Manifestation]] in 70 % im Neugeborenenalter
* Trinkverweigerung, [[Erbrechen]], [[Somnolenz]] bis zur [[Apathie]]
* [[Muskelhypotonie]]
Hinzu können Hautveränderungen wie [[Erythem]] oder [[Alopezie]] kommen.<ref name="flexikon" /><ref name="Gene" />

Kennzeichnend für den Verlauf von ''Organoazidopathien'' ist eine neonatale  Stoffwechselkrise, bei der es wenige Tage nach der ersten Nahrungsaufnahme zu einer schweren metabolischen [[Enzephalopathie]] kommt.

== Diagnose ==
Im [[Blutserum]] findet sich eine [[metabolische Azidose]], auch [[Hypoglykämie]], [[Leukozytopenie]], [[Thrombozytopenie]] sowie [[Elektrolytstörung]]en.<ref name="flexikon" />

== Behandlung ==
Wenn der Verdacht auf eine Organoazidopathie besteht, dürfen keine Proteine zugeführt werden. Nach dem Überstehen der Azidose wird langsam wieder Milchnahrung zugeführt und die Eiweißtoleranz bestimmt. In einigen Fällen hilft die Gabe von Biotin, Vitamin B12, Carnitin und Vitamin B1. Eine Austauschtransfusion wird in schweren Fällen notwendig.<ref name="flexikon" /><ref name="Gene" />

== Prognose ==
Die [[Prognose]] hängt vom Stoffwechseldefekt und dem frühzeitigen Beginn einer Behandlung ab.<ref name="flexikon" />

== Siehe auch ==
''Siehe auch:'' [[Stoffwechselstörung]], [[Stoffwechsel]], [[Erberkrankungen]]

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [http://www.e-imd.org/rc/e-imd/htm/Article/2011/e-imd-20110729-235456-354/src/htm_fullText/de/Organic_Acidurias_ALL.pdf J. Gick: Organoazidopathien. Ein Leitfaden für Patienten, Eltern und Familien]
* [http://www.e-imd.org/healthcare-professionals/individual-conditions/organic-acidurias/article.phtml?id=rc%2fe-imd%2fhtm%2fArticle%2f2013%2fe-imd-20130905-140725-729 EIMD]

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]