DDOD-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
- Robinson-Miller-Bensimon-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das DDOD-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit ab Geburt, Anomalien der Zähne und Nageldystrophie.
Das Syndrom kann als Sonderform der ektodermalen Dysplasie angesehen werden.[1][2]
Synonyme sind: Robinson-Miller-Bensimon-Syndrom; Robinson-Syndrom; autosomal-dominantes Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den kanadischen Pädiater Geoffrey C. Robinson, den Humangenetiker James R, Miller und J. R Bensimon.[3]
Nicht zu verwechseln ist das Robinson-Miller-Worth-Syndrom.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2] Ein ähnliches Syndrom mit allerdings autosomal-rezessiver Vererbung ist das DOOR-Syndrom.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ATP6V1B2-Gen auf Chromosom 8 Genort p21.3 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- angeborene Innenohrschwerhörigkeit
- unvollständige Anodontie
- erhöhte Elektrolyte im Schweiß
Hinzu können Syndaktylie der Zehen, und präaxiale Polydaktylie der Hand kommen.
Literatur
- I. Menendez, C. Carranza, M. Herrera, N. Marroquin, J. Foster, F. B. Cengiz, G. Bademci, M. Tekin: Dominant deafness-onychodystrophy syndrome caused by an mutation. In: Clinical case reports. Band 5, Nummer 4, 04 2017, S. 376–379, doi:10.1002/ccr3.761, PMID 28396750, PMC 5378843 (freier Volltext).
- D. Vind-Kezunovic, P. M. Torring: A Danish family with dominant deafness-onychodystrophy syndrome. In: Journal of dermatological case reports. Band 7, Nummer 4, 2013, S. 125–128, doi:10.3315/jdcr.2013.1158, PMID 24421866, PMC 3888782 (freier Volltext).
- S. M. White, M. Fahey: Report of a further family with dominant deafness-onychodystrophy (DDOD) syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 155A, Nummer 10, Oktober 2011, S. 2512–2515, PMID 21998865.
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ G. C. Robinson, J. R. Miller, J. R. Bensimon: . Familial ectodermal dysplasia with sensori-neural deafness and other anomalies. In: Pediatrics Bd. 30, 797–802, 1962.
- ↑ Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant. In: . (englisch)
Weblinks
